Variantes
Variantes de TECTA
La variante de TECTA con una página aquí. Su página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Exón 12 | 121.146.096 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |