Variantes

Variantes de BRIP1

Las 317 variantes de BRIP1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Variante	HGVS c.	Exón o intrón	Posición (GRCh38)	Clasificación en ClinVar	Estado de revisión
A27Cfs*42	c.78dup	Exón 2	61.861.461	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A349P	c.1045G>C	Exón 8	61.801.348	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A402Sfs*19	c.1203_1204del	Exón 9	61.799.235	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A402Vfs*21	c.1201_1204dup	Exón 9	61.799.235	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A551Kfs*41	c.1645_1649dup	Exón 12	61.780.984	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A759Sfs*6	c.2273dup	Exón 16	61.743.118	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.66C>A		Exón 2	61.861.474	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.73_93+14del		Intrón 2	61.861.432	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.93+1G>A		Intrón 2	61.861.446	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.93+1G>C		Intrón 2	61.861.446	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.93+1G>T		Intrón 2	61.861.446	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.93+2del		Intrón 2	61.861.444	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.93+2T>C		Intrón 2	61.861.445	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.94-1G>A		Intrón 2	61.859.908	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.189G>A		Exón 3	61.859.812	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.204_205+1delinsAGT		Intrón 3	61.859.795	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.205+1del		Intrón 3	61.859.794	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.205+5G>T		Intrón 3	61.859.791	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.440del		Exón 5	61.849.195	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.441_445delinsA		Exón 5	61.849.191	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.474del		Exón 5	61.849.161	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.507+1G>T		Intrón 5	61.849.128	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.507G>A		Exón 5	61.849.129	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.507G>C		Exón 5	61.849.129	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.508-1G>C		Intrón 5	61.847.221	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.508-1G>T		Intrón 5	61.847.221	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.508-2A>C		Intrón 5	61.847.222	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.508-2A>T		Intrón 5	61.847.222	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.627_627+1insA		Intrón 6	61.847.100	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.628-2A>G		Intrón 6	61.808.759	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.918+1G>A		Intrón 7	61.808.466	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.939T>A		Exón 8	61.801.454	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1140+1G>A		Intrón 8	61.801.252	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1141-2A>C		Intrón 8	61.799.301	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1141-2A>T		Intrón 8	61.799.301	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1155_1162delinsATA		Exón 9	61.799.278	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1340+1G>A		Intrón 9	61.799.099	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1340+2_1340+5del		Intrón 9	61.799.094	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1341-1G>C		Intrón 9	61.793.730	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1341-2A>C		Intrón 9	61.793.731	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1473+1G>A		Intrón 10	61.793.596	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1473+1G>C		Intrón 10	61.793.596	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1473+1G>T		Intrón 10	61.793.596	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1474-1G>A		Intrón 10	61.784.425	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1474-2A>G		Intrón 10	61.784.426	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1628+1G>C		Intrón 11	61.784.269	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1628+5G>A		Intrón 11	61.784.265	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1629-1G>C		Intrón 11	61.781.006	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1629-1G>T		Intrón 11	61.781.006	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1794+1G>A		Intrón 12	61.780.839	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1794+1G>C		Intrón 12	61.780.839	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1936-1G>A		Intrón 13	61.776.563	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1936-2A>C		Intrón 13	61.776.564	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1936-2A>G		Intrón 13	61.776.564	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2097+2T>A		Intrón 14	61.776.399	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2111T>G		Exón 15	61.744.578	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2124G>A		Exón 15	61.744.565	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2253_2254del		Exón 15	61.744.434	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2258-1G>A		Intrón 15	61.743.135	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2258-1G>C		Intrón 15	61.743.135	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2258-1G>T		Intrón 15	61.743.135	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2370_2379+20del		Intrón 16	61.742.992	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2379+1G>A		Intrón 16	61.743.012	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2379+1G>T		Intrón 16	61.743.012	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2380-1G>A		Intrón 16	61.716.064	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2380-2A>C		Intrón 16	61.716.065	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2380-45_2402delinsTTGACCATTTGAATGGT		Exón 17	61.716.041	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2400C>A		Exón 17	61.716.043	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2448G>A		Exón 17	61.715.995	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2492_2492+5del		Intrón 17	61.715.945	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2492+1del		Intrón 17	61.715.949	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2492+1G>C		Intrón 17	61.715.950	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2492+2_2492+3insT		Intrón 17	61.715.948	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2492+2T>C		Intrón 17	61.715.949	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2493-2A>G		Intrón 17	61.693.514	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2516G>A		Exón 18	61.693.489	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2575+1G>T		Intrón 18	61.693.429	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2576-1G>A		Intrón 18	61.686.166	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2576-1G>T		Intrón 18	61.686.166	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2576-2A>G		Intrón 18	61.686.167	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2905+1G>A		Intrón 19	61.685.835	Probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C90X	c.270C>A	Exón 4	61.857.167	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C693Ffs*23	c.2078_2079del	Exón 14	61.776.418	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C761Vfs*5	c.2281del	Exón 16	61.743.110	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D460Lfs*2	c.1378_1379del	Exón 10	61.793.690	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D566Afs*24	c.1697del	Exón 12	61.780.936	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D736X	c.2205dup	Exón 15	61.744.483	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D898Tfs*14	c.2692del	Exón 19	61.686.048	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E45X	c.133G>T	Exón 3	61.859.868	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E81Kfs*20	c.241del	Exón 4	61.857.195	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E130X	c.386dup	Exón 5	61.849.249	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E150X	c.448G>T	Exón 5	61.849.188	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E412Sfs*9	c.1234_1235del	Exón 9	61.799.204	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E454X	c.1360G>T	Exón 10	61.793.710	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E458X	c.1372G>T	Exón 10	61.793.698	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E472X	c.1414G>T	Exón 10	61.793.656	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E501Gfs*9	c.1502_1503del	Exón 11	61.784.394	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E501Rfs*10	c.1500dup	Exón 11	61.784.397	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E515Kfs*11	c.1543del	Exón 11	61.784.354	Patogénica/probablemente patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E626D	c.1878A>T	Exón 13	61.780.318	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos