Variante
ABCD1 A95D
NM_000033.4(ABCD1):c.284C>A (p.Ala95Asp)
- p.Ala95Asp
- p.A95D
- Clasificación de ClinVar
- Probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 16 de abril de 2026
- Panel de expertos
- ClinGen Peroxisomal Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
A95D es una variante missense en ABCD1: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como probablemente patogénica para X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)ClinVar VCV005016454 (se abre en una pestaña nueva) | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 16 de abril de 2026 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en ABCD1
A95D se encuentra en el exón 1 de los 10 de la transcripción MANE Select de ABCD1, NM_000033.4.
Detalles moleculares
| Gen | ABCD1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000033.4MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.284C>A |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Ala95Aspp.A95D |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chrX:153725550 C>A |
| Posición (GRCh37) | chrX:152991005 C>A |
| ID de variación de ClinVar | VCV005016454 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 5126735 |
| Nombre en ClinVar | NM_000033.4(ABCD1):c.284C>A (p.Ala95Asp) |
ABCD1 A95D en otras bases de datos
Informes que analizan esta variante (2)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen A95D entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Other Inherited Leukodystrophies | Leukodystrophy (other and unspecified types) | |
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) | X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) | Recesiva ligada al cromosoma X |
Otras variantes en ABCD1
- c.-18_8delProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.1A>GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.346G>CProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.900+2T>AProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.900+2T>CProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.900+2T>GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- G116RProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- K217EProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- Q544RProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- R104CPatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). ABCD1 A95D (c.284C>A) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/a95d
Dante Labs. ABCD1 A95D (c.284C>A) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/a95d
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