Variantes
Variantes de PAH
Las 619 variantes de PAH con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Exón 2 | 102.912.819 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Exón 3 | 102.894.820 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A104D | c.311C>A | Exón 3 | 102.894.776 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A104V | c.311C>T | Exón 3 | 102.894.776 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A132V | c.395C>T | Exón 4 | 102.877.508 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A156P | c.466G>C | Exón 5 | 102.866.639 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A165D | c.494C>A | Exón 5 | 102.866.611 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A165T | c.493G>A | Exón 5 | 102.866.612 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A202T | c.604G>A | Exón 6 | 102.855.238 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A202V | c.605C>T | Exón 6 | 102.855.237 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A246V | c.737C>T | Exón 7 | 102.852.920 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A300S | c.898G>T | Exón 8 | 102.851.701 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A300V | c.899C>T | Exón 8 | 102.851.700 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A309T | c.925G>A | Exón 9 | 102.846.939 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A309V | c.926C>T | Exón 9 | 102.846.938 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A313V | c.938C>T | Exón 9 | 102.846.926 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A322G | c.965C>G | Exón 9 | 102.846.899 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A322T | c.964G>A | Exón 9 | 102.846.900 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A342Hfs*58 | c.1024del | Exón 10 | 102.844.376 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A345S | c.1033G>T | Exón 10 | 102.844.368 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A345T | c.1033G>A | Exón 10 | 102.844.368 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A373D | c.1118C>A | Exón 11 | 102.843.727 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A373Hfs*20 | c.1117_1118del | Exón 11 | 102.843.726 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A373T | c.1117G>A | Exón 11 | 102.843.728 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A389Efs*11 | c.1166del | Exón 11 | 102.843.678 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A395D | c.1184C>A | Exón 11 | 102.843.661 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A395P | c.1183G>C | Exón 11 | 102.843.662 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A403V | c.1208C>T | Exón 12 | 102.840.507 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A434D | c.1301C>A | Exón 12 | 102.840.414 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A434V | c.1301C>T | Exón 12 | 102.840.414 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.1A>G | Exón 1 | 102.917.130 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1A>T | Exón 1 | 102.917.130 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>C | Exón 1 | 102.917.129 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>G | Exón 1 | 102.917.129 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3G>A | Exón 1 | 102.917.128 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3G>C | Exón 1 | 102.917.128 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.47_48dup | Exón 1 | 102.917.082 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.60+4A>T | Intrón 1 | 102.917.067 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.60+5G>C | Intrón 1 | 102.917.066 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.168_168+1delinsAA | Intrón 2 | 102.912.790 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.168+1G>A | Intrón 2 | 102.912.790 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.168+1G>T | Intrón 2 | 102.912.790 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.168+2T>C | Intrón 2 | 102.912.789 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.168+5G>A | Intrón 2 | 102.912.786 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.169-1G>A | Intrón 2 | 102.894.919 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.169-2A>G | Intrón 2 | 102.894.920 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.169-13T>G | Intrón 2 | 102.894.931 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.183C>A | Exón 3 | 102.894.904 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.266_267insG | Exón 3 | 102.894.820 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.352+1G>A | Intrón 3 | 102.894.734 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.353-2A>G | Intrón 3 | 102.877.552 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.353-2A>T | Intrón 3 | 102.877.552 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.353-6T>A | Intrón 3 | 102.877.556 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.441+1G>A | Intrón 4 | 102.877.461 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.441+1G>C | Intrón 4 | 102.877.461 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.441+2T>A | Intrón 4 | 102.877.460 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.441+2T>G | Intrón 4 | 102.877.460 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.441+3G>C | Intrón 4 | 102.877.459 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.441+5G>A | Intrón 4 | 102.877.457 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.441+5G>T | Intrón 4 | 102.877.457 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.441+6T>A | Intrón 4 | 102.877.456 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.442-1G>A | Intrón 4 | 102.866.664 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.442-1G>C | Intrón 4 | 102.866.664 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.442-2A>C | Intrón 4 | 102.866.665 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.442-2A>G | Intrón 4 | 102.866.665 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.442-1377_509+226del | Intrón 5 | 102.866.369 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.442-4403_509+883del | Intrón 5 | 102.865.712 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.443_509+1del | Intrón 5 | 102.866.594 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.498C>G | Exón 5 | 102.866.607 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.509+1G>A | Intrón 5 | 102.866.595 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.510-1G>A | Intrón 5 | 102.855.333 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.510-1G>C | Intrón 5 | 102.855.333 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.510-2A>G | Intrón 5 | 102.855.334 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.510-19_667del | Exón 6 | 102.855.174 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.510-735_912+434del | Intrón 8 | 102.851.252 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.560G>A | Exón 6 | 102.855.282 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.618C>A | Exón 6 | 102.855.224 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.699C>G | Exón 6 | 102.855.143 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.707-1G>A | Intrón 6 | 102.852.951 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.707-1G>C | Intrón 6 | 102.852.951 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.707-2A>G | Intrón 6 | 102.852.952 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.707-2del | Intrón 6 | 102.852.951 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.842+1G>A | Intrón 7 | 102.852.814 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.842+1G>T | Intrón 7 | 102.852.814 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.842+2T>A | Intrón 7 | 102.852.813 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.842+3G>C | Intrón 7 | 102.852.812 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.842+4A>G | Intrón 7 | 102.852.811 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.843-1G>A | Intrón 7 | 102.851.757 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.843-2A>T | Intrón 7 | 102.851.758 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.843-5T>C | Intrón 7 | 102.851.761 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.865G>A | Exón 8 | 102.851.734 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.912+1G>A | Intrón 8 | 102.851.686 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.912+1G>C | Intrón 8 | 102.851.686 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.912+1G>T | Intrón 8 | 102.851.686 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.912+2T>C | Intrón 8 | 102.851.685 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.912G>A | Exón 8 | 102.851.687 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.913-2A>G | Intrón 8 | 102.846.953 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.913-7A>G | Intrón 8 | 102.846.958 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.914_1199+1del | Intrón 11 | 102.843.644 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.969+1G>A | Intrón 9 | 102.846.894 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |