Variantes
Variantes de CDH1
Las 228 variantes de CDH1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Exón 11 | 68.819.300 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Exón 11 | 68.819.347 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.1A>G | Exón 1 | 68.737.416 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>A | Exón 1 | 68.737.417 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>C | Exón 1 | 68.737.417 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>G | Exón 1 | 68.737.417 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3G>A | Exón 1 | 68.737.418 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.11G>A | Exón 1 | 68.737.426 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.48+1G>A | Intrón 1 | 68.737.464 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.49-2A>G | Intrón 1 | 68.738.295 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.60G>A | Exón 2 | 68.738.308 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.467G>A | Exón 4 | 68.808.503 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.531+1G>A | Intrón 4 | 68.808.568 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.532-1G>C | Intrón 4 | 68.808.692 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.687+1G>A | Intrón 5 | 68.808.849 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.832+1G>A | Intrón 6 | 68.810.342 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.832+1G>T | Intrón 6 | 68.810.342 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.833-2A>G | Intrón 6 | 68.811.682 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.833-9C>G | Intrón 6 | 68.811.675 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1008+2T>C | Intrón 7 | 68.811.861 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1008G>A | Exón 7 | 68.811.859 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1009-2_1009-1del | Intrón 7 | 68.812.132 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1137+1G>A | Intrón 8 | 68.812.264 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1137+2T>C | Intrón 8 | 68.812.265 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1137G>A1137G-A | Exón 8 | 68.812.263 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1137G>T | Exón 8 | 68.812.263 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1320+1G>C | Intrón 9 | 68.813.496 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1565+1_1565+2insT | Intrón 10 | 68.815.760 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1565+1del | Exón 10 | 68.815.759 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1565+1G>AIVS10+1G>A | Intrón 10 | 68.815.760 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1565+1G>C | Intrón 10 | 68.815.760 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1565+1G>T | Intrón 10 | 68.815.760 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1565+5G>A | Intrón 10 | 68.815.764 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1711_1711+5del | Exón 11 | 68.819.424 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1711+1G>A | Intrón 11 | 68.819.426 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1711+1G>C | Intrón 11 | 68.819.426 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2165-1G>C | Intrón 13 | 68.828.173 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2296-1G>A | Intrón 14 | 68.829.653 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2296-2A>G | Intrón 14 | 68.829.652 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2438_2439+2del | Exón 15 | 68.829.795 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2440-2A>G | Intrón 15 | 68.833.288 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C163X | c.489C>A | Exón 4 | 68.808.525 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C688X | c.2064_2065del | Exón 13 | 68.823.523 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D538Tfs*19 | c.1612del | Exón 11 | 68.819.324 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D662X | c.1979dup | Exón 13 | 68.823.440 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E24X | c.70G>T | Exón 2 | 68.738.318 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E26X | c.76G>T | Exón 2 | 68.738.324 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E261X | c.781G>T | Exón 6 | 68.810.290 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E265X | c.793G>T | Exón 6 | 68.810.302 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E336D | c.1008G>T | Exón 7 | 68.811.859 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E353K | c.1057G>A | Exón 8 | 68.812.183 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E494X | c.1480G>T | Exón 10 | 68.815.674 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E497Lfs*23 | c.1488_1494del | Exón 10 | 68.815.680 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E648X | c.1942G>T | Exón 13 | 68.823.404 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E702X | c.2104G>T | Exón 13 | 68.823.566 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E758X | c.2272G>T | Exón 14 | 68.828.281 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E763X | c.2287G>T | Exón 14 | 68.828.296 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E836X | c.2506G>T | Exón 16 | 68.833.356 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F810Lfs*6 | c.2430del | Exón 15 | 68.829.784 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G169Afs*46 | c.504del | Exón 4 | 68.808.535 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G239R | c.715G>A | Exón 6 | 68.810.224 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G502Afs*20 | c.1505del | Exón 10 | 68.815.696 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G579Rfs*9 | c.1733dup | Exón 12 | 68.822.021 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G693Rfs*3 | c.2076_2077del | Exón 13 | 68.823.537 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G715Efs*7 | c.2144del | Exón 13 | 68.823.604 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G759Efs*11 | c.2276del | Exón 14 | 68.828.283 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G775Afs*8 | c.2324del | Exón 15 | 68.829.678 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H121Afs*47 | c.360dup | Exón 3 | 68.801.862 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H128Ifs*87 | c.382del | Exón 3 | 68.801.884 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H128Pfs*42 | c.376_382dup | Exón 3 | 68.801.874 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H233Rfs*10 | c.696_697del | Exón 6 | 68.810.200 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H632Rfs*30 | c.1895_1896del | Exón 12 | 68.822.179 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I161Efs*54 | c.480_486delinsAGAATA | Exón 4 | 68.808.516 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I415Pfs*3 | c.1237_1238dup | Exón 9 | 68.813.409 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I594Hfs*11 | c.1779dup | Exón 12 | 68.822.063 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I640Sfs*22 | c.1917_1918del | Exón 12 | 68.822.205 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I650Hfs*12 | c.1948_1949del | Exón 13 | 68.823.408 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I651Sfs*3 | c.1948_1949dup | Exón 13 | 68.823.408 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I665Sfs*14 | c.1993del | Exón 13 | 68.823.451 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K113X | c.337A>T | Exón 3 | 68.801.843 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K153Efs*61 | c.457_460del | Exón 4 | 68.808.492 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K153X | c.457A>T | Exón 4 | 68.808.493 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K314X | c.940A>T | Exón 7 | 68.811.791 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K447Nfs*8 | c.1341del | Exón 10 | 68.815.534 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K816X | c.2446A>T | Exón 16 | 68.833.296 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L355X | c.1064del | Exón 8 | 68.812.188 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L452Tfs*2 | c.1354_1357del | Exón 10 | 68.815.547 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L583Afs*5 | c.1746dup | Exón 12 | 68.822.034 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L667Sfs*12 | c.1999del | Exón 13 | 68.823.460 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L831Afs*4 | c.2490dup | Exón 16 | 68.833.339 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N174Kfs*25 | c.521dup | Exón 4 | 68.808.552 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N240Kfs*10 | c.720del | Exón 6 | 68.810.228 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N369Kfs*24 | c.1107del | Exón 8 | 68.812.232 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N390Kfs*3 | c.1170del | Exón 9 | 68.813.344 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N481Kfs*41 | c.1443del | Exón 10 | 68.815.636 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N531Qfs*6 | c.1590dup | Exón 11 | 68.819.302 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P42Sfs*16 | c.124_126delinsT | Exón 2 | 68.738.372 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P126Rfs*89 | c.377del | Exón 3 | 68.801.877 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P147Wfs*20 | c.438_439del | Exón 4 | 68.808.470 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P219Lfs*31 | c.656del | Exón 5 | 68.808.815 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |