Variantes
Variantes de MAX
Las 2 variantes de MAX con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Exón 4 | 65.078.008 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R33X | c.97C>T | Exón 3 | 65.093.782 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |