Variantes
Variantes de DICER1
Las 40 variantes de DICER1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Intrón 6 | 95.129.469 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1509+16A>G | Intrón 9 | 95.117.606 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1752+213A>G | Intrón 10 | 95.116.240 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1753-9A>G | Intrón 10 | 95.115.830 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1907+1G>A | Intrón 11 | 95.115.666 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1908-3C>G | Intrón 11 | 95.113.227 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2256+5G>A | Intrón 14 | 95.111.312 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2256+5G>C | Intrón 14 | 95.111.312 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2257-7A>G | Intrón 14 | 95.108.510 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2523A>G | Exón 16 | 95.108.007 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2650+1G>T | Intrón 16 | 95.107.879 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2988-1G>T | Intrón 18 | 95.105.784 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5096-12G>A | Intrón 23 | 95.094.168 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5365-4A>G | Intrón 24 | 95.091.369 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5425G>C | Exón 25 | 95.091.305 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5527+3A>G | Intrón 25 | 95.091.200 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| D1709N | c.5125G>A | Exón 24 | 95.094.127 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1713V | c.5138A>T | Exón 24 | 95.094.114 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1810Y | c.5428G>T | Exón 25 | 95.091.302 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1822G | c.5465A>G | Exón 25 | 95.091.265 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1822V | c.5465A>T | Exón 25 | 95.091.265 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E80X | c.238G>T | Exón 3 | 95.132.584 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E292Rfs*27 | c.873_877del | Exón 7 | 95.126.605 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E470X | c.1408G>T | Exón 9 | 95.117.723 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E503D | c.1509G>C | Exón 9 | 95.117.622 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1705K | c.5113G>A | Exón 24 | 95.094.139 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F896Ifs*6 | c.2685dup | Exón 17 | 95.107.726 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1809R | c.5425G>A | Exón 25 | 95.091.305 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I627Tfs*22 | c.1880_1883del | Exón 11 | 95.115.690 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L881P | c.2642T>C | Exón 16 | 95.107.888 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1583R | c.4748T>G | Exón 23 | 95.096.172 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1712Ffs*11 | c.5135dup | Exón 24 | 95.094.116 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1827Wfs*11 | c.5479del | Exón 25 | 95.091.250 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M842Cfs*4 | c.2524del | Exón 16 | 95.108.005 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N1742del | c.5225_5227del | Exón 24 | 95.094.024 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1007X | c.3019C>T | Exón 19 | 95.105.752 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1702X | c.5104C>T | Exón 24 | 95.094.148 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R293Ifs*4 | c.878_881del | Exón 7 | 95.126.601 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S839F | c.2516C>T | Exón 16 | 95.108.014 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S1814L | c.5441C>T | Exón 25 | 95.091.289 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |