Variantes
Variantes de RET
Las 33 variantes de RET con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1852T>A | Exón 10 | 43.113.648 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1858T>A | Exón 10 | 43.113.654 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1947G>A | Exón 11 | 43.114.547 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1998G>C | Exón 11 | 43.114.598 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2370G>T | Exón 13 | 43.118.458 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2410G>C | Exón 14 | 43.119.548 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C609R | c.1825T>C | Exón 10 | 43.113.621 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C609Y | c.1826G>A | Exón 10 | 43.113.622 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C611F | c.1832G>T | Exón 10 | 43.113.628 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C611Y | c.1832G>A | Exón 10 | 43.113.628 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C618G | c.1852T>G | Exón 10 | 43.113.648 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C618R | c.1852T>C | Exón 10 | 43.113.648 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C618S | c.1853G>C | Exón 10 | 43.113.649 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C618Y | c.1853G>A | Exón 10 | 43.113.649 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C620F | c.1859G>T | Exón 10 | 43.113.655 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C620G | c.1858T>G | Exón 10 | 43.113.654 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C620R | c.1858T>C | Exón 10 | 43.113.654 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C620S | c.1859G>C | Exón 10 | 43.113.655 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C630R | c.1888T>C | Exón 11 | 43.114.488 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C634F | c.1901G>T | Exón 11 | 43.114.501 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C634R | c.1900T>C | Exón 11 | 43.114.500 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C634S | c.1900T>A | Exón 11 | 43.114.500 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C634Y | c.1901G>A | Exón 11 | 43.114.501 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E768D | c.2304G>C | Exón 13 | 43.118.392 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K666E | c.1996A>G | Exón 11 | 43.114.596 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K666N | c.1998G>T | Exón 11 | 43.114.598 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L790F | c.2370G>C | Exón 13 | 43.118.458 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M918T | c.2753T>C | Exón 16 | 43.121.968 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M918V | c.2752A>G | Exón 16 | 43.121.967 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R330Q | c.989G>A | Exón 5 | 43.106.497 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S891A | c.2671T>G | Exón 15 | 43.120.144 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V804L | c.2410G>T | Exón 14 | 43.119.548 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V804M | c.2410G>A | Exón 14 | 43.119.548 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |