Variantes
Variantes de PDHA1
Las 5 variantes de PDHA1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exón 5 | 19.353.169 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R72C | c.214C>T | Exón 3 | 19.350.033 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R304X | c.910C>T | Exón 10 | 19.358.926 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R378C | c.1132C>T | Exón 11 | 19.359.612 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exón 11 | 19.359.619 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |