Variantes
Variantes de ATM
Las 808 variantes de ATM con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Exón 18 | 108.268.501 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.2T>C | Exón 2 | 108.227.626 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.332-1G>A | Intrón 4 | 108.235.669 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.496+5G>A | Intrón 5 | 108.235.839 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1122_1123del | Exón 9 | 108.248.987 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1607+1G>T | Intrón 10 | 108.251.073 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2251-2A>T | Intrón 14 | 108.257.479 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2251-4A>G | Intrón 14 | 108.257.477 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2466+5G>C | Intrón 16 | 108.259.080 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2639-23_2639-21del | Intrón 17 | 108.268.386 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3078-1G>A | Intrón 20 | 108.272.531 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3576G>A3576G-A | Exón 24 | 108.281.168 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.4909+1G>A | Intrón 32 | 108.295.060 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5005+1G>T | Intrón 33 | 108.297.383 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5177+1G>C | Intrón 34 | 108.299.886 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5763-1G>C | Intrón 38 | 108.310.159 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5763-1050A>G5762ins137 | Intrón 38 | 108.309.110 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.6372C>G | Exón 44 | 108.319.978 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.6807G>A | Exón 46 | 108.325.544 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.6976-2A>C | Intrón 47 | 108.327.643 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.7308-14T>G | Intrón 49 | 108.330.200 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.8268+1G>A | Intrón 56 | 108.335.962 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.8305_8306insA | Exón 57 | 108.343.258 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.8585-2A>C | Intrón 58 | 108.347.277 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.8786+1G>AIVS60+1G>A | Intrón 60 | 108.353.881 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.8987+2T>A | Intrón 62 | 108.365.220 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C718Lfs*20 | c.2152dup | Exón 14 | 108.256.241 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C977R | c.2929T>C | Exón 20 | 108.271.258 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1286Afs*7 | c.3856del | Exón 26 | 108.284.335 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D130Ifs*23 | c.387del | Exón 5 | 108.235.722 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D2016G | c.6047A>G | Exón 41 | 108.315.863 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D2320Mfs*11 | c.6958del | Exón 47 | 108.326.206 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D2721N | c.8161G>A | Exón 56 | 108.335.854 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E73Mfs*26 | c.217_218del | Exón 4 | 108.229.207 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E522Ifs*43 | c.1564_1565del | Exón 10 | 108.251.025 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1072X | c.3214G>T | Exón 22 | 108.272.782 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1894Afs*9 | c.5681_5682del | Exón 38 | 108.307.900 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F1463Lfs*10 | c.4389del | Exón 29 | 108.289.751 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F1877Lfs*39 | c.5631_5635delinsA | Exón 37 | 108.304.809 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F2799Kfs*4 | c.8395_8404del | Exón 57 | 108.343.337 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F2827C | c.8480T>G | Exón 58 | 108.345.804 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F2831Tfs*24 | c.8491_8497del | Exón 58 | 108.345.811 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1746R | c.5236G>A | Exón 35 | 108.301.706 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H1082Lfs*14 | c.3245_3247delinsTGAT | Exón 22 | 108.272.813 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I2702R | c.8105T>G | Exón 55 | 108.335.063 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K387Rfs*3 | c.1158del | Exón 9 | 108.249.023 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K468Efs*18 | c.1402_1403del | Exón 10 | 108.250.866 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K1387X | c.4158dup | Exón 28 | 108.289.023 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K1440X | c.4318A>T | Exón 29 | 108.289.683 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K2717T | c.8150A>C | Exón 55 | 108.335.108 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K2756X | c.8266A>T | Exón 56 | 108.335.959 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L275X | c.824del | Exón 7 | 108.244.946 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L481X | c.1442T>G | Exón 10 | 108.250.907 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L615P | c.1844T>C | Exón 12 | 108.252.858 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L762Vfs*2 | c.2284_2285del | Exón 15 | 108.257.511 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1046P | c.3137T>C | Exón 21 | 108.272.591 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1465P | c.4394T>C | Exón 29 | 108.289.759 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1764Yfs*12 | c.5290del | Exón 35 | 108.301.759 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1789Rfs*4 | c.5366del | Exón 36 | 108.302.898 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L2046X | c.6136del | Exón 42 | 108.316.048 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L2071X | c.6212T>A | Exón 43 | 108.317.386 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L2307Cfs*65 | c.6916_6917del | Exón 47 | 108.326.163 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L2452P | c.7355T>C | Exón 50 | 108.330.261 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L2767P | c.8300T>C | Exón 57 | 108.343.253 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L3035F | c.9103C>T | Exón 63 | 108.365.440 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N1719Ifs*5 | c.5156del | Exón 34 | 108.299.862 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N2736Yfs*10 | c.8206_8207del | Exón 56 | 108.335.898 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P292L | c.875C>T | Exón 7 | 108.245.000 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P955Wfs*13 | c.2862_2863del | Exón 19 | 108.271.086 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P2614Rfs*18 | c.7840_7841insGA | Exón 53 | 108.332.813 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P2829L | c.8486C>T | Exón 58 | 108.345.810 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q161Tfs*22 | c.480_484del | Exón 5 | 108.235.816 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q466X | c.1396C>T | Exón 10 | 108.250.861 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1117X | c.3349C>T | Exón 23 | 108.279.555 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1839X | c.5515C>T | Exón 37 | 108.304.693 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q2220X | c.6658C>T | Exón 46 | 108.325.395 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q2825X | c.8473C>T | Exón 58 | 108.345.797 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R23X | c.67C>T | Exón 2 | 108.227.691 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R248L | c.743G>T | Exón 7 | 108.244.868 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R250X | c.748C>T | Exón 7 | 108.244.873 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R805X | c.2413C>T | Exón 16 | 108.259.022 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1095K | c.3284G>A | Exón 22 | 108.272.852 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1095T | c.3284G>C | Exón 22 | 108.272.852 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1898X | c.5692C>T | Exón 38 | 108.307.914 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2136X | c.6404_6405insTT | Exón 44 | 108.320.009 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2832C | c.8494C>T | Exón 58 | 108.345.818 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2832L | c.8495G>T | Exón 58 | 108.345.819 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2849P | c.8546G>C | Exón 58 | 108.345.870 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R3008C | c.9022C>T | Exón 63 | 108.365.359 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R3008H | c.9023G>A | Exón 63 | 108.365.360 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R3047X | c.9139C>T | Exón 63 | 108.365.476 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S837Ifs*5 | c.2508dup | Exón 17 | 108.267.210 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S2855_V2856delinsRI | c.8565_8566delinsAA | Exón 58 | 108.345.889 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S2860del | c.8578_8580del | Exón 58 | 108.345.896 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T452Nfs*21 | c.1355del | Exón 10 | 108.250.819 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T1743I | c.5228C>T | Exón 35 | 108.301.698 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T2333Nfs*40 | c.6997dup | Exón 48 | 108.327.665 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T2682S | c.8045C>G | Exón 55 | 108.335.003 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V595Cfs*19 | c.1782del | Exón 11 | 108.252.009 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V1268X | c.3802del | Exón 26 | 108.284.280 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |