Variantes
Variantes de DYSF
Las 191 variantes de DYSF con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | Exón 4 | 71.503.316 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A945Lfs*21 | c.2833del | Exón 26 | 71.568.304 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2105T | c.6313G>A | Exón 55 | 71.682.669 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.92-1496_239+950del | Intrón 1 | 71.479.386 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.240-159_345+1237del | Intrón 3 | 71.503.054 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.460+2T>G | Intrón 5 | 71.511.923 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.759+1G>C | Intrón 7 | 71.513.922 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.888+1G>A | Intrón 8 | 71.515.752 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.991G>C | Exón 10 | 71.517.028 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1003-3C>A | Intrón 10 | 71.520.175 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1033+1G>A | Intrón 11 | 71.520.209 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1033+4A>T | Intrón 11 | 71.520.212 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1033+5G>A | Intrón 11 | 71.520.213 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1116C>A | Exón 12 | 71.520.871 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1149+1G>A | Intrón 12 | 71.520.905 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1149+1G>C | Intrón 12 | 71.520.905 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1149+4A>G | Intrón 12 | 71.520.908 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1149+5G>A | Intrón 12 | 71.520.909 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1276+5G>A | Intrón 13 | 71.526.351 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1276+5G>C | Intrón 13 | 71.526.351 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1450-1G>A | Intrón 15 | 71.535.267 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1493+1_1493+2insT | Intrón 16 | 71.535.312 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1577-1655C>G | Intrón 17 | 71.549.386 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1577-1692G>A | Intrón 17 | 71.549.349 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1693-6T>A | Intrón 18 | 71.551.601 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1906G>C | Exón 20 | 71.553.110 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2217-2A>G | Intrón 22 | 71.561.750 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2566-1_3227del | Intrón 24 | 71.567.949 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2697+1G>A | Intrón 25 | 71.568.083 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2697+1G>C | Intrón 25 | 71.568.083 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2697+5G>A | Intrón 25 | 71.568.087 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2864+1G>A | Intrón 26 | 71.568.339 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2864+5G>A | Intrón 26 | 71.568.343 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2865-2A>C | Intrón 26 | 71.569.818 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2865-20T>G | Intrón 26 | 71.569.800 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3085+2T>C | Intrón 28 | 71.570.336 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3228+1G>C | Intrón 29 | 71.570.742 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3756+904_3897+150del | Intrón 33 | 71.599.648 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.4911+1G>A | Intrón 44 | 71.659.034 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5003+1249G>T | Intrón 45 | 71.661.900 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5174+5G>A | Intrón 46 | 71.664.443 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5174+5G>T | Intrón 46 | 71.664.443 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5458-2A>C | Intrón 48 | 71.668.752 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5546+1G>T | Intrón 49 | 71.668.843 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5643-1G>A | Intrón 50 | 71.669.604 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5643-7T>G | Intrón 50 | 71.669.598 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5785-7G>A | Intrón 51 | 71.674.190 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5785-824C>T | Intrón 51 | 71.673.373 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5885-1G>C | Intrón 52 | 71.679.056 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5885-51_6063+50del | Intrón 52 | 71.679.005 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.6064-1G>C | Intrón 53 | 71.681.000 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C488X | c.1464C>A | Exón 16 | 71.535.282 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1174R | c.3520T>C | Exón 32 | 71.590.234 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1717R | c.5149T>C | Exón 46 | 71.664.413 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1717Y | c.5150G>A | Exón 46 | 71.664.414 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1854F | c.5561G>T | Exón 50 | 71.669.126 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D320Efs*40 | c.959dup | Exón 10 | 71.516.995 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D320V | c.959A>T | Exón 10 | 71.516.996 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D422N | c.1264G>A | Exón 13 | 71.526.334 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D497Rfs*9 | c.1488dup | Exón 16 | 71.535.305 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1181Pfs*11 | c.3540_3541del | Exón 32 | 71.590.252 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1255Tfs*24 | c.3762del | Exón 34 | 71.600.706 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1876N | c.5626G>A | Exón 50 | 71.669.191 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E421K | c.1261G>A | Exón 13 | 71.526.331 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E782X | c.2344G>T | Exón 23 | 71.561.879 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1143Kfs*9 | c.3427del | Exón 31 | 71.589.616 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1287Gfs*7 | c.3859dup | Exón 34 | 71.600.799 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1353K | c.4057G>A | Exón 37 | 71.611.344 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1472X | c.4414G>T | Exón 40 | 71.613.360 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1576Kfs*5 | c.4726del | Exón 43 | 71.656.260 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1663Dfs*10 | c.4989del | Exón 45 | 71.660.636 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1766Dfs*7 | c.5298del | Exón 47 | 71.665.283 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1805K | c.5413G>A | Exón 48 | 71.667.471 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1993X | c.5977G>T | Exón 53 | 71.679.149 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E2033Rfs*3 | c.6096dup | Exón 54 | 71.681.032 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F299Lfs*5 | c.895_896del | Exón 9 | 71.516.183 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F451Lfs*41 | c.1350del | Exón 14 | 71.528.367 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F532Gfs*57 | c.1589_1592dup | Exón 18 | 71.551.052 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F1128Cfs*3 | c.3381_3382del | Exón 30 | 71.574.346 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F1538Lfs*4 | c.4614del | Exón 42 | 71.644.047 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F1713Lfs*48 | c.5139del | Exón 46 | 71.664.400 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G210Efs*49 | c.629del | Exón 7 | 71.513.789 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G266E | c.797G>A | Exón 8 | 71.515.660 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G331R | c.991G>A | Exón 10 | 71.517.028 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G331W | c.991G>T | Exón 10 | 71.517.028 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G367A | c.1100G>C | Exón 12 | 71.520.855 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G367D | c.1100G>A | Exón 12 | 71.520.855 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G537R | c.1609G>A | Exón 18 | 71.551.073 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G636R | c.1906G>A | Exón 20 | 71.553.110 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G639R | c.1915G>A | Exón 20 | 71.553.119 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1029R | c.3085G>C | Exón 28 | 71.570.334 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1667V | c.5000G>T | Exón 45 | 71.660.648 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1820R | c.5458G>A | Exón 49 | 71.668.754 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1904Afs*101 | c.5711del | Exón 51 | 71.669.671 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1904D | c.5711G>A | Exón 51 | 71.669.673 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2006Afs*6 | c.6017del | Exón 53 | 71.679.186 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2042D | c.6125G>A | Exón 54 | 71.681.062 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H711Tfs*4 | c.2131del | Exón 22 | 71.555.984 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H1896R | c.5687A>G | Exón 51 | 71.669.649 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I1036Hfs*14 | c.3105dup | Exón 29 | 71.570.616 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |