Variantes
Variantes de VHL
Las 129 variantes de VHL con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intrón 1 | 10.146.512 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.463+1G>A | Intrón 2 | 10.146.637 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| E70X | c.208G>T | Exón 1 | 10.142.055 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E160Sfs*10 | c.477del | Exón 3 | 10.149.797 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F136Lfs*23 | c.408del | Exón 2 | 10.146.578 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K196X | c.586A>T | Exón 3 | 10.149.909 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N78S | c.233A>G | Exón 1 | 10.142.080 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Exón 2 | 10.146.593 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P86L | c.257C>T | Exón 1 | 10.142.104 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q195X | c.583C>T | Exón 3 | 10.149.906 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R64P | c.191G>C | Exón 1 | 10.142.038 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R167Q | c.500G>A | Exón 3 | 10.149.823 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S65W | c.194C>G | Exón 1 | 10.142.041 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W88C | c.264G>T | Exón 1 | 10.142.111 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W88X | c.263G>A | Exón 1 | 10.142.110 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A149S | c.445G>T | Exón 2 | 10.146.618 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.-78_-58del | 10.141.769 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | ||
| c.240T>A | Exón 1 | 10.142.087 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.250G>C | Exón 1 | 10.142.097 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.262T>C | Exón 1 | 10.142.109 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.264G>A | Exón 1 | 10.142.111 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.340+1G>C | Intrón 1 | 10.142.188 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.340+770T>C | Intrón 1 | 10.142.957 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.341-1G>A | Intrón 1 | 10.146.513 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.341-2A>T | Intrón 1 | 10.146.512 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.357C>G | Exón 2 | 10.146.530 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.414A>GP138P | Exón 2 | 10.146.587 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.463+1G>T | Intrón 2 | 10.146.637 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.464-1G>A | Intrón 2 | 10.149.786 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.464-2A>G | Intrón 2 | 10.149.785 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.492G>C | Exón 3 | 10.149.815 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C162F | c.485G>T | Exón 3 | 10.149.808 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C162R | c.484T>C | Exón 3 | 10.149.807 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C162W | c.486C>G | Exón 3 | 10.149.809 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D121G | c.362A>G | Exón 2 | 10.146.535 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E70G | c.209A>G | Exón 1 | 10.142.056 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E70K | c.208G>A | Exón 1 | 10.142.055 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E94X | c.280G>T | Exón 1 | 10.142.127 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E134X | c.400G>T | Exón 2 | 10.146.573 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F76del | c.227_229del | Exón 1 | 10.142.070 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F119L | c.355T>C | Exón 2 | 10.146.528 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F136S | c.407T>C | Exón 2 | 10.146.580 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F148Lfs*11 | c.444del | Exón 2 | 10.146.612 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G93D | c.278G>A | Exón 1 | 10.142.125 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G93S | c.277G>A | Exón 1 | 10.142.124 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G104V | c.311G>T | Exón 1 | 10.142.158 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G114R | c.340G>C | Exón 1 | 10.142.187 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G114S | c.340G>A | Exón 1 | 10.142.187 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H115Q | c.345C>A | Exón 2 | 10.146.518 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I151T | c.452T>C | Exón 2 | 10.146.625 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K159X | c.475A>T | Exón 3 | 10.149.798 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L63R | c.188T>G | Exón 1 | 10.142.035 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L89P | c.266T>C | Exón 1 | 10.142.113 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L118P | c.353T>C | Exón 2 | 10.146.526 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L128Ffs*31 | c.381del | Exón 2 | 10.146.551 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L128P | c.383T>C | Exón 2 | 10.146.556 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L153Q | c.458T>A | Exón 2 | 10.146.631 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L158P | c.473T>C | Exón 3 | 10.149.796 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L163F | c.487C>T | Exón 3 | 10.149.810 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L163I | c.487C>A | Exón 3 | 10.149.810 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L163P | c.488T>C | Exón 3 | 10.149.811 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L163R | c.488T>G | Exón 3 | 10.149.811 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L178P | c.533T>C | Exón 3 | 10.149.856 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L178Rfs*77 | c.533_534del | Exón 3 | 10.149.855 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L184P | c.551T>C | Exón 3 | 10.149.874 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L188P | c.563T>C | Exón 3 | 10.149.886 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L198Q | c.593T>A | Exón 3 | 10.149.916 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N78D | c.232A>G | Exón 1 | 10.142.079 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N131K | c.393C>A | Exón 2 | 10.146.566 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N131S | c.392A>G | Exón 2 | 10.146.565 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N131Y | c.391A>T | Exón 2 | 10.146.564 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N150Ifs*9 | c.449del | Exón 2 | 10.146.620 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P81L | c.242C>T | Exón 1 | 10.142.089 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P86A | c.256C>G | Exón 1 | 10.142.103 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P86R | c.257C>G | Exón 1 | 10.142.104 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P86S | c.256C>T | Exón 1 | 10.142.103 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P154S | c.460C>T | Exón 2 | 10.146.633 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q132P | c.395A>C | Exón 2 | 10.146.568 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q132X | c.394C>T | Exón 2 | 10.146.567 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q145Ffs*12 | c.433_439del | Exón 2 | 10.146.604 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q145X | c.433C>T | Exón 2 | 10.146.606 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q164H | c.492G>T | Exón 3 | 10.149.815 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q164R | c.491A>G | Exón 3 | 10.149.814 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q164X | c.490C>T | Exón 3 | 10.149.813 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R60Gfs*10 | c.164_171dup | Exón 1 | 10.142.008 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R64Afs*68 | c.189dup | Exón 1 | 10.142.035 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R82L | c.245G>T | Exón 1 | 10.142.092 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R82P | c.245G>C | Exón 1 | 10.142.092 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R107G | c.319C>G | Exón 1 | 10.142.166 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R107P | c.320G>C | Exón 1 | 10.142.167 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R120G | c.358A>G | Exón 2 | 10.146.531 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R161Q | c.482G>A | Exón 3 | 10.149.805 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R161X | c.481C>T | Exón 3 | 10.149.804 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R167G | c.499C>G | Exón 3 | 10.149.822 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R167P | c.500G>C | Exón 3 | 10.149.823 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R167W | c.499C>T | Exón 3 | 10.149.822 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R200W | c.598C>T | Exón 3 | 10.149.921 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S65X | c.194C>A | Exón 1 | 10.142.041 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S72P | c.214T>C | Exón 1 | 10.142.061 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S80G | c.238A>G | Exón 1 | 10.142.085 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |