Variantes
Variantes de CFTR
Las 369 variantes de CFTR con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A455E | c.1364C>A | Exón 10 | 117.548.795 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| c.489+1G>T621+1G>T | Intrón 4 | 117.531.115 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.579+1G>T711+1G>T | Intrón 5 | 117.534.366 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | Intrón 11 | 117.587.738 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.1766+1G>A1898+1G>A | Intrón 13 | 117.590.440 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.2657+5G>A2789+5G>A | Intrón 16 | 117.602.868 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.2988+1G>A3120+1G>A | Intrón 18 | 117.606.754 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| c.3718-2477C>T3849+10kbC->T | Intrón 22 | 117.639.961 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica | |
| F508del | c.1521_1523del | Exón 11 | 117.559.590 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| G85E | c.254G>A | Exón 3 | 117.509.123 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| G542X | c.1624G>T | Exón 12 | 117.587.778 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| G551D | c.1652G>A | Exón 12 | 117.587.806 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| I507del | c.1519_1521del | Exón 11 | 117.559.586 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| K684Nfs*38 | c.2052del | Exón 14 | 117.592.212 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| K1177Sfs*15 | c.3528del | Exón 22 | 117.627.579 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| N1303K | c.3909C>G | Exón 24 | 117.652.877 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| R117H | c.350G>A | Exón 4 | 117.530.975 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| R334W | c.1000C>T | Exón 8 | 117.540.230 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| R347P | c.1040G>C | Exón 8 | 117.540.270 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| R553X | c.1657C>T | Exón 12 | 117.587.811 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| R560T | c.1679G>C | Exón 12 | 117.587.833 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| R1162X | c.3484C>T | Exón 22 | 117.627.537 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| W1282X | c.3846G>A | Exón 23 | 117.642.566 | Patogénica | 4 estrellas de 4 guía de práctica clínica |
| A46D | c.137C>A | Exón 2 | 117.504.336 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A559T | c.1675G>A | Exón 12 | 117.587.829 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A561E | c.1682C>A | Exón 13 | 117.590.355 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A613T | c.1837G>A | Exón 14 | 117.592.004 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A959Hfs*9 | c.2875del | Exón 17 | 117.603.748 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1004_A1006del | c.3011_3019del | Exón 19 | 117.610.538 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1006E | c.3017C>A | Exón 19 | 117.610.547 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.-13_10del124del23bp | Exón 1 | 117.480.081 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1A>G | Exón 1 | 117.480.095 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.53+1G>T185+1G->T | Intrón 1 | 117.480.148 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.54-2_162delCFTRdele2 | Intrón 1 | 117.504.250 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.164+1G>A296+1G>A | Intrón 2 | 117.504.364 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.164+1G>T296+1G->T | Intrón 2 | 117.504.364 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.164+2T>C | Intrón 2 | 117.504.365 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.164+3_164+4insT | Intrón 2 | 117.504.366 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.165-1G>A297-1G->A | Intrón 2 | 117.509.033 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.170G>A | Exón 3 | 117.509.039 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.263T>G | Exón 3 | 117.509.132 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.273+1G>A405+1G->A | Intrón 3 | 117.509.143 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.273+3A>C405+3A->C | Intrón 3 | 117.509.145 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.274-1G>A406-1G>A | Intrón 3 | 117.530.898 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.274-2A>G | Intrón 3 | 117.530.897 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.579+3A>G711+3A->G | Intrón 5 | 117.534.368 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.579+5G>A711+5G->A | Intrón 5 | 117.534.370 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.580-1G>T712-1G->T | Intrón 5 | 117.535.247 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.580-2A>G | Intrón 5 | 117.535.246 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.744-2A>G876-2A>G | Intrón 6 | 117.536.546 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1116+1G>A1248+1G->A | Intrón 8 | 117.540.347 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1117-1G>A1249-1G->A | Intrón 8 | 117.542.015 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1203G>A | Exón 9 | 117.542.102 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1209+1G>A1341+1G->A | Intrón 9 | 117.542.109 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1210-1del | Intrón 9 | 117.548.639 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1210-2A>C1342-2A->C | Intrón 9 | 117.548.639 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1393-1G>A1525-1G->A | Intrón 10 | 117.559.463 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1393-2A>G1525-2A->G | Intrón 10 | 117.559.462 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1397C>A | Exón 11 | 117.559.468 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1584+1G>A1716+1G->A | Intrón 11 | 117.559.656 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1585-8G>A1717-8G->A | Intrón 11 | 117.587.731 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1647T>A | Exón 12 | 117.587.801 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1647T>G | Exón 12 | 117.587.801 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1679+1G>A | Intrón 12 | 117.587.834 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1679+1G>C1811+1G->C | Intrón 12 | 117.587.834 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1680-1G>A1812-1G>A | Intrón 12 | 117.590.352 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1680-877G>T | Intrón 12 | 117.589.476 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1680-886A>G1811+1.6kbA->G | Intrón 12 | 117.589.467 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1766+1G>C1898+1G->C | Intrón 13 | 117.590.440 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1766+1G>T | Intrón 13 | 117.590.440 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1766+3A>G1898+3A->G | Intrón 13 | 117.590.442 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1766+5G>T | Intrón 13 | 117.590.444 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1882G>C | Exón 14 | 117.592.049 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2490+1G>A2622+1G->A | Intrón 14 | 117.592.658 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2537G>A | Exón 15 | 117.594.976 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2658-1G>C2790-1G->C | Intrón 16 | 117.603.531 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2739T>A | Exón 17 | 117.603.613 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2988G>A3120G->A | Exón 18 | 117.606.753 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2989-1G>A3121-1G->A | Intrón 18 | 117.610.518 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2989-2_3137delCFTRdele19 | Intrón 18 | 117.610.516 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2989-2A>G3121-2A->G | Intrón 18 | 117.610.517 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2989-979_3367+246del | Intrón 18 | 117.609.539 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3139_3139+1del | Exón 19 | 117.610.668 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3140-26A>G3272-26A->G | Intrón 19 | 117.611.555 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3276C>A | Exón 20 | 117.611.717 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3294G>A | Exón 20 | 117.611.735 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3294G>T | Exón 20 | 117.611.735 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3368-2A>G3500-2A->G | Intrón 20 | 117.614.611 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3468+1_3468+2insT | Intrón 21 | 117.614.714 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3468+5G>A | Intrón 21 | 117.614.718 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3468G>A | Exón 21 | 117.614.713 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3612G>A | Exón 22 | 117.627.665 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3717+4A>G3849+4A->G | Intrón 22 | 117.627.774 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3717+5G>A3849+5G->A | Intrón 22 | 117.627.775 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3717+40A>G | Intrón 22 | 117.627.810 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3717G>A3849G->A | Exón 22 | 117.627.770 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3718-1G>A3850-1G->A | Intrón 22 | 117.642.437 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3718-3T>G3850-3T->G | Intrón 22 | 117.642.435 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3747del | Exón 23 | 117.642.464 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3873+1G>A4005+1G->A | Intrón 23 | 117.642.594 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |