Variantes
Variantes de TP53
Las 162 variantes de TP53 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A138P | c.412G>C | Exón 5 | 7.675.200 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A138V | c.413C>T | Exón 5 | 7.675.199 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | Exón 5 | 7.675.124 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A347D | c.1040C>A | Exón 10 | 7.670.669 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.-29+1G>T | Intrón 1 | 7.687.376 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.97-1G>A | Intrón 3 | 7.676.273 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.375+5G>A | Intrón 4 | 7.675.989 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.919+1G>A | Intrón 8 | 7.673.700 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.993+1del | Intrón 9 | 7.673.533 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C124X | c.372C>A | Exón 4 | 7.675.997 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C135G | c.403T>G | Exón 5 | 7.675.209 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C277G | c.829T>G | Exón 8 | 7.673.791 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E180K | c.538G>A | Exón 5 | 7.675.074 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E286V | c.857A>T | Exón 8 | 7.673.763 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E298X | c.892G>T | Exón 8 | 7.673.728 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F113I | c.337T>A | Exón 4 | 7.676.032 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F113V | c.337T>G | Exón 4 | 7.676.032 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G105D | c.314G>A | Exón 4 | 7.676.055 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G108_L111delinsIQ | c.322_332delinsATTCA | Exón 4 | 7.676.037 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G245S | c.733G>A | Exón 7 | 7.674.230 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G279E | c.836G>A | Exón 8 | 7.673.784 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H178D | c.532C>G | Exón 5 | 7.675.080 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H179Q | c.537T>A | Exón 5 | 7.675.075 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H193P | c.578A>C | Exón 6 | 7.674.953 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H214L | c.641A>T | Exón 6 | 7.674.890 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H214R | c.641A>G | Exón 6 | 7.674.890 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I254N | c.761T>A | Exón 7 | 7.674.202 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I254T | c.761T>C | Exón 7 | 7.674.202 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K132N | c.396G>C | Exón 5 | 7.675.216 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K164E | c.490A>G | Exón 5 | 7.675.122 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K382Nfs*40 | c.1146del | Exón 11 | 7.669.644 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L111P | c.332T>C | Exón 4 | 7.676.037 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L111Q | c.332T>A | Exón 4 | 7.676.037 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L111R | c.332T>G | Exón 4 | 7.676.037 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L194R | c.581T>G | Exón 6 | 7.674.950 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L252_I254del | c.754_762del | Exón 7 | 7.674.200 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L344P | c.1031T>C | Exón 10 | 7.670.678 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L344R | c.1031T>G | Exón 10 | 7.670.678 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P152L | c.455C>T | Exón 5 | 7.675.157 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P190L | c.569C>T | Exón 6 | 7.674.962 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P278H | c.833C>A | Exón 8 | 7.673.787 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R110G | c.328C>G | Exón 4 | 7.676.041 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R110L | c.329G>T | Exón 4 | 7.676.040 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R110P | c.329G>C | Exón 4 | 7.676.040 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R158L | c.473G>T | Exón 5 | 7.675.139 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R158P | c.473G>C | Exón 5 | 7.675.139 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R175G | c.523C>G | Exón 5 | 7.675.089 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R175H | c.524G>A | Exón 5 | 7.675.088 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R175L | c.524G>T | Exón 5 | 7.675.088 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R181C | c.541C>T | Exón 5 | 7.675.071 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R248L | c.743G>T | Exón 7 | 7.674.220 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R248Q | c.743G>A | Exón 7 | 7.674.220 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R248W | c.742C>T | Exón 7 | 7.674.221 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R273H | c.818G>A | Exón 8 | 7.673.802 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R280S | c.840A>T | Exón 8 | 7.673.780 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R283P | c.848G>C | Exón 8 | 7.673.772 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R337C | c.1009C>T | Exón 10 | 7.670.700 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R337G | c.1009C>G | Exón 10 | 7.670.700 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R337L | c.1010G>T | Exón 10 | 7.670.699 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R337P | c.1010G>C | Exón 10 | 7.670.699 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R337S | c.1009C>A | Exón 10 | 7.670.700 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R342P | c.1025G>C | Exón 10 | 7.670.684 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S106R | c.318C>G | Exón 4 | 7.676.051 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S127C | c.380C>G | Exón 5 | 7.675.232 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S127P | c.379T>C | Exón 5 | 7.675.233 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S127T | c.379T>A | Exón 5 | 7.675.233 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S127Y | c.380C>A | Exón 5 | 7.675.232 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V143A | c.428T>C | Exón 5 | 7.675.184 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V173M | c.517G>A | Exón 5 | 7.675.095 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V197M | c.589G>A | Exón 6 | 7.674.942 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| X394Lext*76 | c.1179dup | Exón 11 | 7.669.611 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y163C | c.488A>G | Exón 5 | 7.675.124 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y163H | c.487T>C | Exón 5 | 7.675.125 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y220C | c.659A>G | Exón 6 | 7.674.872 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A159V | c.476C>T | Exón 5 | 7.675.136 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.97-11C>G | Intrón 3 | 7.676.283 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.375G>A | Exón 4 | 7.675.994 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.376-2A>T | Intrón 4 | 7.675.238 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.559+1G>A | Intrón 5 | 7.675.052 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.560-2A>C | Intrón 5 | 7.674.973 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.672+1G>T | Intrón 6 | 7.674.858 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.672+2T>G | Intrón 6 | 7.674.857 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.672G>A | Exón 6 | 7.674.859 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.711G>C | Exón 7 | 7.674.252 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.782+1G>T | Intrón 7 | 7.674.180 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.783-1G>A | Intrón 7 | 7.673.838 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.919_919+1insCTGCCCCCAGGGAGCACTAAGCGAG | Intrón 8 | 7.673.700 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.993+1G>A | Intrón 9 | 7.673.534 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.993G>A | Exón 9 | 7.673.535 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.994-2A>G | Intrón 9 | 7.670.717 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C176F | c.527G>T | Exón 5 | 7.675.085 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C176Y | c.527G>A | Exón 5 | 7.675.085 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C238F | c.713G>T | Exón 7 | 7.674.250 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C238Y | c.713G>A | Exón 7 | 7.674.250 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C275Y | c.824G>A | Exón 8 | 7.673.796 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C277Y | c.830G>A | Exón 8 | 7.673.790 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D228X | c.681dup | Exón 7 | 7.674.281 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D259V | c.776A>T | Exón 7 | 7.674.187 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D281G | c.842A>G | Exón 8 | 7.673.778 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D281N | c.841G>A | Exón 8 | 7.673.779 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |