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Variantes

Variantes de TSC2

Las 209 variantes de TSC2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A889Vc.2666C>TExón 242.076.094Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.138+5G>AIntrón 22.048.758Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.139-1G>AIntrón 22.050.399Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.139-2A>GIntrón 22.050.398Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.225+1G>AIntrón 32.050.487Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.336+1G>TIntrón 42.053.453Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.336+5G>CIntrón 42.053.457Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.337-1G>AIntrón 42.054.295Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.481+1G>AIntrón 52.054.441Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.599+1G>AIntrón 62.055.520Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.599+5G>AIntrón 62.055.524Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.648+1G>AIntrón 72.056.245Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.648+1G>CIntrón 72.056.245Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.649-1G>AIntrón 72.056.643Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.774+1G>AIntrón 82.056.770Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.775-2A>GIntrón 82.057.103Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.848+1G>AIntrón 92.057.179Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.848+281C>TIntrón 92.057.459Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.849-1G>AIntrón 92.058.746Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.849-1G>CIntrón 92.058.746Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.975+1G>AIntrón 102.058.874Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.976-15G>AIntrón 102.060.655Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1257+1G>AIntrón 122.062.009Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1258-2A>GIntrón 122.062.495Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1444-1G>AIntrón 142.064.271Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1444-2A>GIntrón 142.064.270Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1717-1G>AIntrón 162.070.455Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1840-3C>GIntrón 172.071.507Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2098-1G>AIntrón 192.072.240Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2221-1G>AIntrón 202.072.848Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2354_2355+2delExón 212.072.981Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2356-1G>AIntrón 212.074.199Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2546-2A>GIntrón 222.075.797Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2639+1G>AIntrón 232.075.893Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2640-2A>GIntrón 232.076.066Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2838-122G>AIntrón 252.077.476Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3131+1G>AIntrón 272.079.197Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3132-1G>CIntrón 272.079.275Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3284+1G>AIntrón 282.079.429Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3284+1G>CIntrón 282.079.429Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3397+1G>AIntrón 292.079.670Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3398-1delIntrón 292.080.163Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3398-2_3398-1insGIntrón 292.080.163Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3610+1G>AIntrón 302.080.378Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3610+1G>TIntrón 302.080.378Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.3884-1G>CIntrón 322.083.694Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4005+1G>AIntrón 332.083.817Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4005+1G>TIntrón 332.083.817Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4006-1G>CIntrón 332.084.227Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4149C>TExón 342.084.371Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4493+1G>AIntrón 342.084.716Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4493+2T>CIntrón 342.084.717Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4569+1G>AIntrón 352.085.027Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4569+1G>TIntrón 352.085.027Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4569+2T>CIntrón 352.085.028Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4662+1G>AIntrón 362.085.323Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4850-2A>GIntrón 372.086.730Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4989+1G>AIntrón 382.086.872Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4990-1G>AIntrón 382.087.862Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.5068+1G>AIntrón 392.087.942Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.5068+2T>CIntrón 392.087.943Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.5069-2A>GIntrón 392.088.046Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.5160+1G>AIntrón 402.088.140Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.5161-1G>AIntrón 402.088.226Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.5161-1G>CIntrón 402.088.226Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.5246_5259+13delExón 412.088.311Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.5259+2T>AIntrón 412.088.327Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C206Wfs*10c.618delExón 72.056.213Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C696Yc.2087G>AExón 192.071.924Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C804Rc.2410T>CExón 222.074.254Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D702Gfs*4c.2105_2108delExón 202.072.244Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D1535Tfs*41c.4602delExón 362.085.261Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E47Tfs*19c.137_138delExón 22.048.749Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E366Xc.1096G>TExón 112.060.790Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E393Xc.1177G>TExón 122.061.928Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E399Xc.1195G>TExón 122.061.946Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E420Xc.1258G>TExón 132.062.497Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E483Xc.1447G>TExón 152.064.275Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E793Xc.2377G>TExón 222.074.221Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E942Xc.2824G>TExón 252.076.572Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E1087Gfs*81c.3259dupExón 282.079.398Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E1087Sfs*16c.3259delExón 282.079.398Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E1366Xc.4096G>TExón 342.084.318Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E1552delc.4655_4657delExón 362.085.312Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E1558Kc.4672G>AExón 372.086.202Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
F163Cfs*25c.488_489delExón 62.055.406Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
F924Lfs*24c.2772delExón 252.076.516Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
F1645Cfs*7c.4934_4935delExón 382.086.814Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G654Lfs*2c.1959_1960delExón 192.071.789Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G1204Ec.3611G>AExón 312.081.595Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
H597Rc.1790A>GExón 172.070.529Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
H1640Yc.4918C>TExón 382.086.800Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
H1746_R1751delc.5238_5255delExón 412.088.292Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
H1746Pc.5237A>CExón 412.088.303Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
I820delc.2459_2461delExón 222.074.294Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
I1614delc.4842_4844delExón 372.086.368Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
I1648Tc.4943T>CExón 382.086.825Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
I1747_Q1752delc.5239_5256delExón 412.088.304Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
I1754Sfs*72c.5259delExón 412.088.323Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
K16Xc.45dupExón 22.048.657Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos