Variantes
Variantes de GAA
Las 486 variantes de GAA con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A14Rfs*18 | c.40_47del | Exón 2 | 80.104.622 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A150Gfs*27 | c.448dup | Exón 2 | 80.105.032 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A382Lfs*10 | c.1143del | Exón 7 | 80.108.554 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A486P | c.1456G>C | Exón 10 | 80.110.745 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A610Dfs*88 | c.1824_1828dup | Exón 13 | 80.112.644 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A691Sfs*7 | c.2066_2070dup | Exón 15 | 80.113.240 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A761Ifs*35 | c.2281delinsAT | Exón 16 | 80.117.059 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.-32-1G>C | Intrón 1 | 80.104.554 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.-32-2A>G | Intrón 1 | 80.104.553 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.-32-3C>A | Intrón 1 | 80.104.552 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.-32-13T>GIVS1-13T>G | Intrón 1 | 80.104.542 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1A>G | Exón 2 | 80.104.587 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1A>T | Exón 2 | 80.104.587 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>C | Exón 2 | 80.104.588 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.378G>A | Exón 2 | 80.104.964 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.546+1G>T | Intrón 2 | 80.105.133 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.546G>A | Exón 2 | 80.105.132 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.546G>C | Exón 2 | 80.105.132 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.546G>T | Exón 2 | 80.105.132 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.692+1G>A | Intrón 3 | 80.105.895 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.692+1G>C | Intrón 3 | 80.105.895 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.692+5G>T | Intrón 3 | 80.105.899 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.955+1G>A | Intrón 5 | 80.107.897 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1076-1G>C | Intrón 6 | 80.108.488 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1076-22T>G | Intrón 6 | 80.108.467 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1194+5G>A | Intrón 7 | 80.108.612 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1326+1G>A | Intrón 8 | 80.108.829 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1327-2A>G | Intrón 8 | 80.109.943 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1437+1G>A | Intrón 9 | 80.110.056 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1437+2T>C | Intrón 9 | 80.110.057 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1438-1G>C | Intrón 9 | 80.110.726 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1438-2A>C | Intrón 9 | 80.110.725 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1438-2A>G | Intrón 9 | 80.110.725 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1497G>A | Exón 10 | 80.110.786 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1551+1_1551+4del | Exón 10 | 80.110.840 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1551+1G>A | Intrón 10 | 80.110.841 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1551+1G>C | Intrón 10 | 80.110.841 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1551+1G>T | Intrón 10 | 80.110.841 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1552-2A>C | Intrón 10 | 80.110.939 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1552-2A>G | Intrón 10 | 80.110.939 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1552-3C>G | Intrón 10 | 80.110.938 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1645G>C | Exón 12 | 80.111.991 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1754+1G>A | Intrón 12 | 80.112.101 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1754+2T>A | Intrón 12 | 80.112.102 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1754+2T>C | Intrón 12 | 80.112.102 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1754+2T>G | Intrón 12 | 80.112.102 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1826dup | Exón 13 | 80.112.648 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1827C>G | Exón 13 | 80.112.650 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2040+1G>C | Intrón 14 | 80.113.028 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2040+1G>T | Intrón 14 | 80.113.028 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2040G>A | Exón 14 | 80.113.027 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2189+3G>C | Intrón 15 | 80.113.369 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2189+459_*546del | Intrón 15 | 80.113.824 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2214G>A | Exón 16 | 80.116.992 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2238G>A | Exón 16 | 80.117.016 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2238G>T | Exón 16 | 80.117.016 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2331+2T>A | Intrón 16 | 80.117.111 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2332-2A>G | Intrón 16 | 80.117.598 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2481+102_2646+31del | Intrón 17 | 80.117.850 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2646+2T>A | Intrón 18 | 80.118.359 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2646+2T>G | Intrón 18 | 80.118.359 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2647-20T>G | Intrón 18 | 80.118.633 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2799+4A>G | Intrón 19 | 80.118.809 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C82X | c.246C>A | Exón 2 | 80.104.832 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C92X | c.276C>A | Exón 2 | 80.104.862 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C103G | c.307T>G | Exón 2 | 80.104.893 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C127Lfs*18 | c.379_380del | Exón 2 | 80.104.963 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C647W | c.1941C>G | Exón 14 | 80.112.928 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C647X | c.1941C>A | Exón 14 | 80.112.928 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D404G | c.1211A>G | Exón 8 | 80.108.713 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D404N | c.1210G>A | Exón 8 | 80.108.712 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D406N | c.1216G>A | Exón 8 | 80.108.718 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D489N | c.1465G>A | Exón 10 | 80.110.754 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D513G | c.1538A>G | Exón 10 | 80.110.827 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D513N | c.1537G>A | Exón 10 | 80.110.826 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D616Efs*20 | c.1847dup | Exón 13 | 80.112.669 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D645E | c.1935C>A | Exón 14 | 80.112.922 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D645N | c.1933G>A | Exón 14 | 80.112.920 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D645Y | c.1933G>T | Exón 14 | 80.112.920 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E176Rfs*45 | c.525del | Exón 2 | 80.105.110 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E215X | c.643G>T | Exón 3 | 80.105.845 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E262K | c.784G>A | Exón 4 | 80.107.648 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E471Pfs*5 | c.1411_1414del | Exón 9 | 80.110.028 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E521K | c.1561G>A | Exón 11 | 80.110.950 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E521V | c.1562A>T | Exón 11 | 80.110.951 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E579K | c.1735G>A | Exón 12 | 80.112.081 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E656del | c.1962_1964del | Exón 14 | 80.112.948 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E721Gfs*16 | c.2161dup | Exón 15 | 80.113.333 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E721Rfs*43 | c.2161del | Exón 15 | 80.113.333 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E721X | c.2161G>T | Exón 15 | 80.113.338 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E730X | c.2188G>T | Exón 15 | 80.113.365 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E748Gfs*48 | c.2242dup | Exón 16 | 80.117.014 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E748Rfs*16 | c.2242del | Exón 16 | 80.117.014 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E748X | c.2242G>T | Exón 16 | 80.117.020 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E795Dfs*11 | c.2385del | Exón 17 | 80.117.652 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E795X | c.2383G>T | Exón 17 | 80.117.651 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E888X | c.2662G>T | Exón 19 | 80.118.668 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F241Cfs*88 | c.722_723del | Exón 4 | 80.107.584 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F414Sfs*26 | c.1241del | Exón 8 | 80.108.741 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F467S | c.1400T>C | Exón 9 | 80.110.018 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |