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Gen

AICDA

activation induced cytidine deaminase

Resumen

Localización citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 8.602.170–8.612.859 (GRCh38)
Exones
5 exones en 10,7 kb
Proteína
198 aminoácidos
También conocido como
HIGM2, CDA2, ARP2, AID
Transcrito MANE Select
ENST00000229335.11NM_020661.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndromes de hiper-IgM

    • Síndrome de hiper-IgM

      Cambio defectuoso de clase de anticuerpos causado por alteraciones en CD40LG (ligado al cromosoma X), CD40, AICDA o UNG.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La sustitución con inmunoglobulinas es el tratamiento estándar; la deficiencia de CD40L y de CD40 también requiere profilaxis frente a Pneumocystis, agua potable segura para prevenir la criptosporidiosis y valorar un trasplante de células madre.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de AICDA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica AICDA. AICDA y 14 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 8.107.515 hasta 9.107.514.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbCLEC4A: 8.123.617–8.138.607, hebra directaCLEC4A: 8.138.140–8.175.320, hebra directaZNF705A: 8.157.015–8.188.537, hebra directaZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, hebra inversaFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, hebra directaCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, hebra directaCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, hebra inversaCLEC4EAICDA: 8.602.170–8.612.859, hebra inversaAICDAMFAP5: 8.637.346–8.672.519, hebra inversaMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, hebra directaRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, hebra directaA2ML1PHC1: 8.913.824–8.944.860, hebra directaPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, hebra inversaM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, hebra directaKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, hebra inversaA2MDiagrama de AICDA: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8.602.170–8.604.337, 2168 basesExón 4: 8.604.807–8.604.922, 116 basesExón 3: 8.605.215–8.605.485, 271 basesExón 2: 8.606.865–8.607.012, 148 basesExón 1: 8.612.760–8.612.859, 100 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 10,7 kb del gen; 597 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AICDA

30

posiciones en AICDA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,7 kb de AICDA, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AICDA: activation induced cytidine deaminase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aicda

Vancouver

Dante Labs. Gen AICDA: activation induced cytidine deaminase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aicda

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