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Gen

CTPS1

CTP synthase 1

Resumen

Localización citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 40.979.696–41.012.565 (GRCh38)
Exones
19 exones en 32,9 kb
Proteína
591 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GATD5A
Símbolos anteriores
CTPS
Transcrito MANE Select
ENST00000650070.2NM_001905.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CTPS1Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) por deficiencia de CTPS1 es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a una alteración en la capacidad de proliferación de los linfocitos T y B activados en respuesta a la estimulación mediada por receptores de antígenos. Se caracteriza por infecciones víricas graves, persistentes o recurrentes de inicio temprano provocadas por el virus de Epstein-Barr (EBV) y el virus de la varicela-zóster (VZV) (incluida la varicela generalizada), así como por infecciones bacterianas sinopulmonares recurrentes causadas por bacterias encapsuladas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CTPS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica CTPS1. CTPS1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 40.496.131 hasta 41.496.130.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbZFP69: 40.477.233–40.497.331, hebra directaZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, hebra directaEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, hebra directaZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, hebra inversaRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, hebra directaNFYCKCNQ4: 40.783.675–40.840.457, hebra directaKCNQ4CITED4: 40.861.054–40.862.363, hebra inversaCITED4CTPS1: 40.979.696–41.012.565, hebra directaCTPS1SLFNL1: 41.015.589–41.024.551, hebra inversaSLFNL1SCMH1: 41.025.400–41.242.324, hebra inversaSCMH1FOXO6: 41.361.922–41.383.590, hebra directaFOXO6EDN2: 41.478.774–41.500.502, hebra inversaEDN2Diagrama de CTPS1: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 40.979.696–40.979.829, 134 basesExón 2: 40.983.278–40.983.456, 179 basesExón 3: 40.984.821–40.984.991, 171 basesExón 4: 40.987.372–40.987.472, 101 basesExón 5: 40.988.594–40.988.710, 117 basesExón 6: 40.991.165–40.991.248, 84 basesExón 7: 40.991.765–40.991.845, 81 basesExón 8: 40.995.917–40.996.068, 152 basesExón 9: 40.997.394–40.997.526, 133 basesExón 10: 41.001.029–41.001.117, 89 basesExón 11: 41.002.160–41.002.254, 95 basesExón 12: 41.003.114–41.003.176, 63 basesExón 13: 41.006.051–41.006.094, 44 basesExón 14: 41.007.449–41.007.545, 97 basesExón 15: 41.008.659–41.008.714, 56 basesExón 16: 41.008.794–41.008.890, 97 basesExón 17: 41.009.445–41.009.589, 145 basesExón 18: 41.010.161–41.010.254, 94 basesExón 19: 41.011.658–41.012.565, 908 bases124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 32,9 kb del gen; 1776 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CTPS1

1

posición en CTPS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,9 kb de CTPS1, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CTPS1: CTP synthase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctps1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTPS1: CTP synthase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctps1

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