Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CARD11

caspase recruitment domain family member 11

Resumen

Localización citogenética
7p22.2
Coordenadas
Cromosoma 7: 2.906.142–3.043.867 (GRCh38)
Exones
25 exones en 137,7 kb
Proteína
1154 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
CARMA1, BIMP3
Transcrito MANE Select
ENST00000396946.9NM_032415.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Linfoproliferación asociada al VEB y disregulación inmunitaria por CARD11

    • Expansión de linfocitos B con NF-kB y anergia de linfocitos T (BENTA)Autosómica dominante

      Causada por alteraciones de ganancia de función en CARD11, provoca una expansión de los linfocitos B, agrandamiento del bazo y de los ganglios linfáticos, e infecciones recurrentes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Su detección permite vigilar las infecciones y la progresión a linfoma.

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CARD11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica CARD11. CARD11 y 8 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 2.475.005 hasta 3.475.004.Cromosoma 77p22.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbGRIFIN: 2.474.728–2.476.894, hebra inversaGRIFINLFNG: 2.512.529–2.529.177, hebra directaLFNGBRAT1: 2.537.784–2.555.782, hebra inversaBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, hebra directaIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, hebra directaTTYH3AMZ1: 2.679.276–2.775.500, hebra directaAMZ1GNA12: 2.721.820–2.870.786, hebra inversaGNA12CARD11: 2.906.142–3.043.867, hebra inversaCARD11SDK1: 3.301.252–4.269.000, hebra directaSDK1Diagrama de CARD11: 25 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 2.906.142–2.906.842, 701 basesExón 24: 2.910.050–2.910.165, 116 basesExón 23: 2.912.172–2.912.296, 125 basesExón 22: 2.913.287–2.913.466, 180 basesExón 21: 2.915.237–2.915.372, 136 basesExón 20: 2.917.290–2.917.385, 96 basesExón 19: 2.918.491–2.918.587, 97 basesExón 18: 2.919.372–2.919.612, 241 basesExón 17: 2.922.634–2.922.760, 127 basesExón 16: 2.923.132–2.923.333, 202 basesExón 15: 2.924.233–2.924.365, 133 basesExón 14: 2.926.739–2.926.791, 53 basesExón 13: 2.928.598–2.928.698, 101 basesExón 12: 2.929.992–2.930.074, 83 basesExón 11: 2.932.535–2.932.586, 52 basesExón 10: 2.934.453–2.934.629, 177 basesExón 9: 2.937.037–2.937.234, 198 basesExón 8: 2.937.907–2.938.032, 126 basesExón 7: 2.938.679–2.938.831, 153 basesExón 6: 2.939.749–2.939.928, 180 basesExón 5: 2.944.212–2.944.537, 326 basesExón 4: 2.945.819–2.945.956, 138 basesExón 3: 2.947.575–2.947.787, 213 basesExón 2: 2.958.500–2.958.631, 132 basesExón 1: 3.043.667–3.043.867, 201 bases25201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 137,7 kb del gen; 3465 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CARD11

36

posiciones en CARD11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 137,7 kb de CARD11, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CARD11: caspase recruitment domain family member 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/card11

Vancouver

Dante Labs. Gen CARD11: caspase recruitment domain family member 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/card11

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test