Gen
CD3G
CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex
- HGNC 1675(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000160654(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 917(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 118.344.344–118.355.161 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 10,8 kb
- Proteína
- 182 aminoácidos
- También conocido como
- CD3-GAMMA, CD3GAMMA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000532917.3NM_000073.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Otros errores innatos de la inmunidad
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Estructura de CD3G
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 10,8 kb del gen; 549 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CD3G
17
posiciones en CD3G donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 10,8 kb de CD3G, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Rasgos asociados a CD3G
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CD3G puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CD3G: CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cd3g
Dante Labs. Gen CD3G: CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cd3g
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