Rasgo
Cellular immunodeficiency
An immunodeficiency characterized by defective cell-mediated immunity or humoral immunity.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the immune system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test29 genes asociados a Cellular immunodeficiency
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cellular immunodeficiency. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXN1forkhead box N1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYMSthymidylate synthetase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | No registrado | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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