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Gen

IRF8

interferon regulatory factor 8

Resumen

Localización citogenética
16q24.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 85.899.162–85.922.606 (GRCh38)
Exones
9 exones en 23,4 kb
Proteína
426 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
IRF-8, ICSBP
Símbolos anteriores
ICSBP1
Transcrito MANE Select
ENST00000268638.10NM_002163.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (MSMD)

    • Deficiencia autosómica recesiva de IRF8Autosómica recesiva

      Infecciones graves por micobacterias y otras infecciones, con ausencia de monocitos y células dendríticas, causadas por alteraciones en ambas copias de IRF8.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias

      Defectos hereditarios en la vía de la IL-12/interferón gamma, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 y RORC.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las personas afectadas y los familiares en riesgo deben evitar la vacuna BCG y otras vacunas de virus vivos; las infecciones requieren un tratamiento prolongado y algunas formas responden al interferón gamma.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IRF8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica IRF8. IRF8 y 5 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 85.410.884 hasta 86.410.883.Cromosoma 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85.169.525–85.676.204, hebra directaGSE1GINS2: 85.673.164–85.690.073, hebra inversaGINS2CLMB: 85.690.084–85.751.143, hebra inversaCLMBEMC8: 85.771.758–85.800.193, hebra inversaEMC8COX4I1: 85.798.633–85.810.195, hebra directaCOX4I1IRF8: 85.899.162–85.922.606, hebra directaIRF8Diagrama de IRF8: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 85.899.162–85.899.223, 62 basesExón 2: 85.903.015–85.903.189, 175 basesExón 3: 85.908.990–85.909.173, 184 basesExón 4: 85.911.570–85.911.658, 89 basesExón 5: 85.913.131–85.913.236, 106 basesExón 6: 85.914.473–85.914.520, 48 basesExón 7: 85.918.417–85.918.803, 387 basesExón 8: 85.920.109–85.920.224, 116 basesExón 9: 85.921.106–85.922.606, 1501 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 23,4 kb del gen; 1281 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IRF8

1

posición en IRF8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,4 kb de IRF8, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IRF8: interferon regulatory factor 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. Gen IRF8: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/irf8

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