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Gen

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Resumen

Localización citogenética
20p12.3
Coordenadas
Cromosoma 20: 6.074.845–6.123.030 (GRCh38)
Exones
15 exones en 48,2 kb
Proteína
677 aminoácidos
También conocido como
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Símbolos anteriores
C20orf42
Transcrito MANE Select
ENST00000217289.9NM_017671.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Epidermólisis bullosa

    • Epidermólisis bullosa hereditaria

      Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.

Estructura de FERMT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica FERMT1. FERMT1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 5.598.938 hasta 6.598.937.Cromosoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, hebra inversaGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, hebra directaSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, hebra directaCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, hebra inversaTRMT6MCM8: 5.949.767–5.998.977, hebra directaMCM8: 5.950.949–6.039.856, hebra directaCRLS1: 6.005.982–6.046.815, hebra directaCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, hebra inversaLRRN4FERMT1: 6.074.845–6.123.030, hebra inversaFERMT1Diagrama de FERMT1: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 6.074.845–6.077.346, 2502 basesExón 14: 6.079.436–6.079.577, 142 basesExón 13: 6.084.040–6.084.164, 125 basesExón 12: 6.085.066–6.085.287, 222 basesExón 11: 6.087.777–6.087.883, 107 basesExón 10: 6.088.965–6.089.089, 125 basesExón 9: 6.094.939–6.094.988, 50 basesExón 8: 6.096.902–6.097.033, 132 basesExón 7: 6.097.524–6.097.631, 108 basesExón 6: 6.107.532–6.107.634, 103 basesExón 5: 6.110.298–6.110.511, 214 basesExón 4: 6.112.477–6.112.623, 147 basesExón 3: 6.115.811–6.116.044, 234 basesExón 2: 6.119.404–6.119.572, 169 basesExón 1: 6.122.774–6.123.030, 257 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 48,2 kb del gen; 2034 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FERMT1

23

posiciones en FERMT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 48,2 kb de FERMT1, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FERMT1: FERM domain containing kindlin 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. Gen FERMT1: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fermt1

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