Gen
CDSN
corneodesmosin
- HGNC 1802(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000204539(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1041(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p21.33
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 31.115.087–31.120.446 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 5,4 kb
- Proteína
- 529 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- D6S586E
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376288.3NM_001264.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Hipotricosis hereditaria, cabello lanoso y monilethrix
- Hipotricosis hereditaria
Cabello del cuero cabelludo y del cuerpo escaso o ausente desde la infancia, incluidas las formas relacionadas con LIPH y LPAR6.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Ictiosis hereditarias
- Síndrome de piel descamativaAutosómica recesiva
Grupo de trastornos en los que la capa externa de la piel se desprende con facilidad, ya sea en todo el cuerpo o principalmente en manos y pies.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Evitar la fricción, el calor y la humedad reduce la descamación.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de CDSN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 5,4 kb del gen; 1590 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CDSN
3
posiciones en CDSN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
3 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- MHC (3 sitios)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma completo cubre los 5,4 kb de CDSN, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.
Rasgos asociados a CDSN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CDSN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CDSN: corneodesmosin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdsn
Dante Labs. Gen CDSN: corneodesmosin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdsn
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