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Gen

RIGI

RNA sensor RIG-I

Resumen

Localización citogenética
9p21.1
Coordenadas
Cromosoma 9: 32.455.302–32.526.196 (GRCh38)
Exones
18 exones en 70,9 kb
Proteína
925 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Símbolos anteriores
DDX58
Transcrito MANE Select
ENST00000379883.3NM_014314.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Interferonopatías de tipo I

    • Síndrome de Singleton-Merten 2Autosómica dominante

      Una forma más leve del síndrome de Singleton-Merten causada por variantes en DDX58 (RIG-I).

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RIGI

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica RIGI. RIGI y 8 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 31.990.749 hasta 32.990.748.Cromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, hebra directaACO1RIGI: 32.455.302–32.526.196, hebra inversaRIGI: 32.455.323–32.552.603, hebra inversaTOPORS: 32.540.544–32.552.611, hebra inversaTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, hebra directaTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, hebra inversaNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, hebra inversaTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, hebra directaTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, hebra inversaAPTXDiagrama de RIGI: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 32.455.302–32.457.418, 2117 basesExón 17: 32.459.371–32.459.514, 144 basesExón 16: 32.466.290–32.466.441, 152 basesExón 15: 32.467.762–32.467.932, 171 basesExón 14: 32.472.975–32.473.065, 91 basesExón 13: 32.476.983–32.477.131, 149 basesExón 12: 32.480.219–32.480.354, 136 basesExón 11: 32.481.340–32.481.497, 158 basesExón 10: 32.485.175–32.485.279, 105 basesExón 9: 32.487.471–32.487.633, 163 basesExón 8: 32.487.945–32.488.203, 259 basesExón 7: 32.488.734–32.488.887, 154 basesExón 6: 32.489.344–32.489.451, 108 basesExón 5: 32.491.301–32.491.420, 120 basesExón 4: 32.492.391–32.492.538, 148 basesExón 3: 32.493.761–32.493.942, 182 basesExón 2: 32.500.805–32.500.939, 135 basesExón 1: 32.526.061–32.526.196, 136 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 70,9 kb del gen; 2778 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RIGI

1

posición en RIGI donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 70,9 kb de RIGI, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RIGI: RNA sensor RIG-I. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. Gen RIGI: RNA sensor RIG-I [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rigi

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