Gen
IL17RC
interleukin 17 receptor C
- HGNC 18358↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163702↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84818↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p25.3
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 9.917.098–9.933.621 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 16,5 kb
- Proteína
- 720 aminoácidos
- También conocido como
- IL17-RL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000403601.8NM_153460.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Candidiasis mucocutánea crónica
Infecciones persistentes o recurrentes por Candida en la piel, las uñas y las mucosas, causadas por alteraciones en genes como STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F y TRAF3IP2.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa orienta el tratamiento antifúngico a largo plazo y, en el caso de la ganancia de función de STAT1, el seguimiento de la autoinmunidad y de los aneurismas, así como la valoración de un tratamiento dirigido con inhibidores de JAK.
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
Uno de 114 genes relacionados con ello
Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
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Estructura de IL17RC
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,4 kb de los 16,5 kb del gen; 2163 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IL17RC
4
posiciones en IL17RC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 16,5 kb de IL17RC, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- IL17RAinterleukin 17 receptor AComparte 2 afecciones
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Comparte 2 afecciones
- TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Comparte 2 afecciones
- ADARadenosine deaminase RNA specificComparte 1 afección
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseComparte 1 afección
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Comparte 1 afección
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Comparte 1 afección
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorComparte 1 afección
- BCL11BBCL11 transcription factor BComparte 1 afección
- BLNKB cell linkerComparte 1 afección
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Comparte 1 afección
- BTKBruton tyrosine kinaseComparte 1 afección
Rasgos asociados a IL17RC
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IL17RC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the skin
- Abnormality of the toenail
- Broad nail
- Hyperkeratosis
- Open skin sore
- Papule
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IL17RC: interleukin 17 receptor C. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/il17rc
Dante Labs. Gen IL17RC: interleukin 17 receptor C [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/il17rc
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