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Gen

KITLG

KIT ligand

Resumen

Localización citogenética
12q21.32
Coordenadas
Cromosoma 12: 88.492.793–88.580.471 (GRCh38)
Exones
10 exones en 87,7 kb
Proteína
273 aminoácidos
También conocido como
SCF, SF, Kitl, KL-1, FPH2, SLF, DFNA69
Símbolos anteriores
MGF
Transcrito MANE Select
ENST00000644744.1NM_000899.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

  • Síndrome de Waardenburg

    • Grupo de trastornos (tipos 1 a 4) que provocan pérdida auditiva y cambios de pigmentación del cabello, la piel y los ojos, causados por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB y EDN3.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Estructura de KITLG

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica KITLG. KITLG y 3 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 88.036.632 hasta 89.036.631.Cromosoma 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbRLIG1: 88.033.846–88.050.160, hebra directaRLIG1CEP290: 88.049.016–88.142.099, hebra inversaCEP290TMTC3: 88.142.181–88.199.887, hebra directaTMTC3KITLG: 88.492.793–88.580.471, hebra inversaKITLGDiagrama de KITLG: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 88.492.793–88.497.181, 4389 basesExón 9: 88.505.159–88.505.235, 77 basesExón 8: 88.506.311–88.506.378, 68 basesExón 7: 88.507.028–88.507.137, 110 basesExón 6: 88.515.534–88.515.617, 84 basesExón 5: 88.516.334–88.516.490, 157 basesExón 4: 88.518.697–88.518.867, 171 basesExón 3: 88.532.441–88.532.503, 63 basesExón 2: 88.545.752–88.545.865, 114 basesExón 1: 88.580.264–88.580.471, 208 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 87,7 kb del gen; 822 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de KITLG

3

posiciones en KITLG en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 87,7 kb de KITLG, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a KITLG

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KITLG puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KITLG: KIT ligand. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kitlg

Vancouver

Dante Labs. Gen KITLG: KIT ligand [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kitlg

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