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Gen

CAST

calpastatin

Resumen

Localización citogenética
5q15
Coordenadas
Cromosoma 5: 96.662.376–96.774.683 (GRCh38)
Exones
32 exones en 112,3 kb
Proteína
791 aminoácidos
Símbolos anteriores
MIR583HG
Transcrito MANE Select
ENST00000675179.1NM_001750.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CAST. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CAST

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica CAST. CAST y 6 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 96.218.530 hasta 97.218.529.Cromosoma 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbPCSK1: 96.390.333–96.434.143, hebra inversaPCSK1CAST: 96.662.376–96.774.683, hebra directaCASTERAP1: 96.759.649–96.808.177, hebra inversaERAP1ERAP2: 96.875.979–96.919.703, hebra directaERAP2LNPEP: 96.934.807–97.037.513, hebra directaLNPEPLIX1: 97.091.867–97.142.846, hebra inversaLIX1RIOK2: 97.160.867–97.183.297, hebra inversaRIOK2Diagrama de CAST: 32 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 96.662.376–96.662.497, 122 basesExón 2: 96.675.539–96.675.601, 63 basesExón 3: 96.695.836–96.695.907, 72 basesExón 4: 96.722.639–96.722.698, 60 basesExón 5: 96.726.794–96.726.859, 66 basesExón 6: 96.727.489–96.727.530, 42 basesExón 7: 96.729.153–96.729.209, 57 basesExón 8: 96.729.612–96.729.725, 114 basesExón 9: 96.730.780–96.730.860, 81 basesExón 10: 96.736.172–96.736.240, 69 basesExón 11: 96.737.849–96.737.947, 99 basesExón 12: 96.740.038–96.740.118, 81 basesExón 13: 96.740.745–96.740.783, 39 basesExón 14: 96.741.266–96.741.358, 93 basesExón 15: 96.741.494–96.741.580, 87 basesExón 16: 96.742.655–96.742.756, 102 basesExón 17: 96.746.342–96.746.425, 84 basesExón 18: 96.747.345–96.747.392, 48 basesExón 19: 96.748.518–96.748.613, 96 basesExón 20: 96.750.587–96.750.682, 96 basesExón 21: 96.754.060–96.754.161, 102 basesExón 22: 96.754.658–96.754.741, 84 basesExón 23: 96.757.444–96.757.494, 51 basesExón 24: 96.757.583–96.757.654, 72 basesExón 25: 96.762.274–96.762.372, 99 basesExón 26: 96.765.221–96.765.325, 105 basesExón 27: 96.766.053–96.766.145, 93 basesExón 28: 96.767.438–96.767.482, 45 basesExón 29: 96.767.907–96.767.999, 93 basesExón 30: 96.770.531–96.770.602, 72 basesExón 31: 96.771.644–96.771.702, 59 basesExón 32: 96.772.640–96.774.683, 2044 bases151015202530325′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 112,3 kb del gen; 2376 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CAST

5

posiciones en CAST donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 112,3 kb de CAST, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CAST: calpastatin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cast

Vancouver

Dante Labs. Gen CAST: calpastatin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cast

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