Gen
CSTA
cystatin A
- HGNC 2481(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000121552(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1475(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q21.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 122.325.248–122.341.969 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 16,7 kb
- Proteína
- 98 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- Símbolos anteriores
- STF1, STFA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264474.4NM_005213.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ictiosis hereditarias
- Síndrome de piel descamativaAutosómica recesiva
Grupo de trastornos en los que la capa externa de la piel se desprende con facilidad, ya sea en todo el cuerpo o principalmente en manos y pies.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Evitar la fricción, el calor y la humedad reduce la descamación.
- Ictiosis congénita autosómica recesivaAutosómica recesiva
Grupo de ictiosis recesivas, entre ellas la ictiosis arlequín y la ictiosis laminar, que suelen manifestarse al nacer, a menudo con una membrana colodión.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico precoz orienta los cuidados neonatales, los regímenes de emolientes y queratolíticos, y las precauciones ante la intolerancia al calor.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de CSTA
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,7 kb de los 16,7 kb del gen; 297 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CSTA
4
posiciones en CSTA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 16,7 kb de CSTA, incluidos los intrones, y no solo los 0,7 kb de exones.
Rasgos asociados a CSTA
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CSTA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CSTA: cystatin A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/csta
Dante Labs. Gen CSTA: cystatin A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/csta
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