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Gen

EXPH5

exophilin 5

Resumen

Localización citogenética
11q22.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 108.505.435–108.593.768 (GRCh38)
Exones
6 exones en 88,3 kb
Proteína
1989 aminoácidos
También conocido como
SLAC2-B
Transcrito MANE Select
ENST00000265843.9NM_015065.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Epidermólisis bullosa

    • Epidermólisis bullosa hereditaria

      Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.

Estructura de EXPH5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica EXPH5. EXPH5 y 7 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 108.049.602 hasta 109.049.601.Cromosoma 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbCUL5: 108.008.821–108.107.781, hebra directaCUL5ACAT1: 108.116.695–108.148.957, hebra directaACAT1NPAT: 108.155.267–108.222.659, hebra inversaNPATATM: 108.222.788–108.369.102, hebra directaATMC11orf65: 108.308.519–108.467.536, hebra inversaC11orf65POGLUT3: 108.472.106–108.498.603, hebra inversaPOGLUT3EXPH5: 108.505.435–108.593.768, hebra inversaEXPH5DDX10: 108.665.053–108.940.999, hebra directaDDX10Diagrama de EXPH5: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 108.505.435–108.514.875, 9441 basesExón 5: 108.518.235–108.518.373, 139 basesExón 4: 108.528.136–108.528.184, 49 basesExón 3: 108.539.024–108.539.186, 163 basesExón 2: 108.541.652–108.541.812, 161 basesExón 1: 108.593.418–108.593.768, 351 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,3 kb de los 88,3 kb del gen; 5970 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EXPH5

9

posiciones en EXPH5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 88,3 kb de EXPH5, incluidos los intrones, y no solo los 10,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EXPH5: exophilin 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/exph5

Vancouver

Dante Labs. Gen EXPH5: exophilin 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/exph5

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