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Gen

CYP4F22

cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22

Resumen

Localización citogenética
19p13.12
Coordenadas
Cromosoma 19: 15.508.525–15.552.317 (GRCh38)
Exones
14 exones en 43,8 kb
Proteína
531 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ39501
Transcrito MANE Select
ENST00000269703.8NM_173483.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Ictiosis hereditarias

    • Ictiosis congénita autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Grupo de ictiosis recesivas, entre ellas la ictiosis arlequín y la ictiosis laminar, que suelen manifestarse al nacer, a menudo con una membrana colodión.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz orienta los cuidados neonatales, los regímenes de emolientes y queratolíticos, y las precauciones ante la intolerancia al calor.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CYP4F22

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica CYP4F22. CYP4F22 y 22 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 15.030.421 hasta 16.030.420.Cromosoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCASP14: 15.049.480–15.058.293, hebra directaCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, hebra directaOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, hebra directaSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, hebra inversaHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.201.004, hebra inversaNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, hebra inversaEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.547, hebra inversaBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, hebra inversaAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, hebra inversaAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, hebra inversaWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, hebra inversaRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, hebra inversaPGLYRP2CYP4F22: 15.508.525–15.552.317, hebra directaCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, hebra directaCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, hebra directaCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, hebra directaCYP4F12OR10H2: 15.728.024–15.729.052, hebra directaOR10H2OR10H3: 15.737.985–15.742.343, hebra directaOR10H3OR10H5: 15.787.661–15.800.357, hebra directaOR10H5OR10H1: 15.804.549–15.815.664, hebra inversaOR10H1CYP4F2: 15.877.893–15.900.528, hebra inversaCYP4F2CYP4F11: 15.912.367–15.934.933, hebra inversaCYP4F11OR10H4: 15.944.299–15.950.350, hebra directaOR10H4Diagrama de CYP4F22: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 15.508.525–15.508.583, 59 basesExón 2: 15.523.693–15.523.799, 107 basesExón 3: 15.525.336–15.525.558, 223 basesExón 4: 15.529.709–15.529.853, 145 basesExón 5: 15.537.361–15.537.414, 54 basesExón 6: 15.537.535–15.537.662, 128 basesExón 7: 15.537.872–15.537.993, 122 basesExón 8: 15.540.450–15.540.717, 268 basesExón 9: 15.543.971–15.544.037, 67 basesExón 10: 15.544.150–15.544.279, 130 basesExón 11: 15.548.108–15.548.241, 134 basesExón 12: 15.549.138–15.549.202, 65 basesExón 13: 15.550.674–15.550.756, 83 basesExón 14: 15.551.294–15.552.317, 1024 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 43,8 kb del gen; 1596 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CYP4F22

26

posiciones en CYP4F22 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 43,8 kb de CYP4F22, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CYP4F22

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CYP4F22 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYP4F22: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp4f22

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP4F22: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp4f22

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