Gen
ASPRV1
aspartic peptidase retroviral like 1
- HGNC 26321↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000244617↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 151516↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 69.960.089–69.961.631 (GRCh38)
- Exones
- 1 exón en 1,5 kb
- Proteína
- 259 aminoácidos
- También conocido como
- Taps, SASPase, FLJ25084
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320256.6NM_152792.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
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Estructura de ASPRV1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,5 kb de los 1,5 kb del gen; 780 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a ASPRV1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ASPRV1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ASPRV1: aspartic peptidase retroviral like 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/asprv1
Dante Labs. Gen ASPRV1: aspartic peptidase retroviral like 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/asprv1
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