Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

ATP2C1

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1

Resumen

Localización citogenética
3q22.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 130.894.084–131.003.150 (GRCh38)
Exones
28 exones en 109,1 kb
Proteína
919 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
Símbolos anteriores
BCPM
Transcrito MANE Select
ENST00000510168.6NM_001378687.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedad de Darier y enfermedad de Hailey-Hailey

    • Enfermedad de Hailey-HaileyAutosómica dominante

      Trastorno del gen ATP2C1 que provoca ampollas y erosiones dolorosas y recurrentes en los pliegues de la piel, como las axilas y la ingle.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Mantener los pliegues de la piel frescos y secos y tratar las infecciones de forma temprana ayuda a controlar los brotes.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ATP2C1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica ATP2C1. ATP2C1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 130.448.617 hasta 131.448.616.Cromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29130,6 Mb130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 MbCOL6A5: 130.345.516–130.484.846, hebra directaCOL6A5COL6A6: 130.517.171–130.677.044, hebra directaCOL6A6PIK3R4: 130.678.923–130.746.857, hebra inversaPIK3R4ATP2C1: 130.894.084–131.003.150, hebra directaATP2C1ASTE1: 131.013.065–131.027.649, hebra inversaASTE1NEK11: 131.026.845–131.353.043, hebra directaNEK11NUDT16: 131.381.671–131.388.830, hebra directaNUDT16Diagrama de ATP2C1: 28 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 130.894.084–130.894.337, 254 basesExón 2: 130.894.590–130.894.775, 186 basesExón 3: 130.930.416–130.930.526, 111 basesExón 4: 130.932.022–130.932.138, 117 basesExón 5: 130.934.622–130.934.711, 90 basesExón 6: 130.937.428–130.937.463, 36 basesExón 7: 130.940.630–130.940.691, 62 basesExón 8: 130.941.591–130.941.699, 109 basesExón 9: 130.953.821–130.953.976, 156 basesExón 10: 130.955.012–130.955.080, 69 basesExón 11: 130.956.104–130.956.179, 76 basesExón 12: 130.959.275–130.959.341, 67 basesExón 13: 130.963.971–130.964.095, 125 basesExón 14: 130.964.948–130.965.045, 98 basesExón 15: 130.967.145–130.967.240, 96 basesExón 16: 130.967.330–130.967.419, 90 basesExón 17: 130.969.292–130.969.396, 105 basesExón 18: 130.975.332–130.975.488, 157 basesExón 19: 130.979.249–130.979.419, 171 basesExón 20: 130.980.582–130.980.679, 98 basesExón 21: 130.992.951–130.993.001, 51 basesExón 22: 130.993.932–130.994.098, 167 basesExón 23: 130.996.043–130.996.111, 69 basesExón 24: 130.996.680–130.996.796, 117 basesExón 25: 130.997.606–130.997.753, 148 basesExón 26: 130.998.294–130.998.389, 96 basesExón 27: 130.999.518–130.999.659, 142 basesExón 28: 131.001.220–131.003.150, 1931 bases1510152025285′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 109,1 kb del gen; 2760 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATP2C1

8

posiciones en ATP2C1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 109,1 kb de ATP2C1, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP2C1: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp2c1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP2C1: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp2c1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test