Gen
PMVK
phosphomevalonate kinase
- HGNC 9141(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163344(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10654(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 154.924.740–154.936.719 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 12 kb
- Proteína
- 192 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- PMK, PMKA, HUMPMKI
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368467.4NM_006556.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice PMVK y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Poroqueratosis
- Autosómica dominante
Placas cutáneas en forma de anillo con borde elevado, incluida la poroqueratosis actínica superficial diseminada; las lesiones conllevan un pequeño riesgo de convertirse en cáncer de piel.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Se recomienda la protección solar y la revisión dermatológica de las lesiones que cambien.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de PMVK
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1 kb de los 12 kb del gen; 579 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PMVK
2
posiciones en PMVK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 12 kb de PMVK, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.
Rasgos asociados a PMVK
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PMVK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PMVK: phosphomevalonate kinase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pmvk
Dante Labs. Gen PMVK: phosphomevalonate kinase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pmvk
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas