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Gen

KRT16

keratin 16

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 41.609.778–41.612.767 (GRCh38)
Exones
8 exones en 3 kb
Proteína
473 aminoácidos
También conocido como
NEPPK
Transcrito MANE Select
ENST00000301653.9NM_005557.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

    • Queratodermia palmoplantar hereditaria

      Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

Estructura de KRT16

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica KRT16. KRT16 y 51 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 41.111.273 hasta 42.111.272.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, hebra inversaKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, hebra inversaKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, hebra inversaKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, hebra inversaKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, hebra inversaKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, hebra inversaKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, hebra inversaKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, hebra inversaKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, hebra directaKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, hebra directaKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, hebra directaKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, hebra directaKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, hebra directaKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, hebra directaKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, hebra directaKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, hebra directaKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, hebra inversaKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, hebra inversaKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, hebra inversaKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, hebra inversaKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, hebra inversaKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, hebra inversaKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, hebra inversaKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, hebra inversaKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, hebra inversaKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, hebra inversaKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, hebra inversaKRT36: 41.486.136–41.492.546, hebra inversaKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, hebra inversaKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, hebra inversaKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, hebra inversaKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, hebra inversaKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, hebra inversaKRT14KRT16: 41.609.778–41.612.767, hebra inversaKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, hebra inversaKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, hebra directaEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, hebra directaGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, hebra inversaHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, hebra inversaJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, hebra inversaP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, hebra directaFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, hebra inversaNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, hebra directaKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, hebra inversaACLY: 41.866.916–41.930.551, hebra inversaACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, hebra directaODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, hebra directaCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, hebra inversaDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, hebra directaNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, hebra inversaZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, hebra inversaC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, hebra inversaDHX58Diagrama de KRT16: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 41.609.778–41.610.029, 252 basesExón 7: 41.610.190–41.610.236, 47 basesExón 6: 41.610.331–41.610.551, 221 basesExón 5: 41.610.854–41.610.979, 126 basesExón 4: 41.611.069–41.611.230, 162 basesExón 3: 41.611.345–41.611.501, 157 basesExón 2: 41.611.639–41.611.721, 83 basesExón 1: 41.612.158–41.612.767, 610 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 3 kb del gen; 1422 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KRT16

8

posiciones en KRT16 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

8 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (6 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (8 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 3 kb de KRT16, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KRT16: keratin 16. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/krt16

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT16: keratin 16 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/krt16

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