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Gen

LIPN

lipase family member N

Resumen

Localización citogenética
10q23.31
Coordenadas
Cromosoma 10: 88.760.020–88.779.626 (GRCh38)
Exones
10 exones en 19,6 kb
Proteína
398 aminoácidos
También conocido como
bA186O14.3
Símbolos anteriores
LIPL4
Transcrito MANE Select
ENST00000404459.2NM_001102469.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Ictiosis hereditarias

    • Ictiosis congénita autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Grupo de ictiosis recesivas, entre ellas la ictiosis arlequín y la ictiosis laminar, que suelen manifestarse al nacer, a menudo con una membrana colodión.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El diagnóstico precoz orienta los cuidados neonatales, los regímenes de emolientes y queratolíticos, y las precauciones ante la intolerancia al calor.

Estructura de LIPN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica LIPN. LIPN y 11 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 88.269.823 hasta 89.269.822.Cromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbRNLS: 88.273.551–88.584.530, hebra inversaRNLSLIPJ: 88.586.753–88.607.880, hebra directaLIPJLIPF: 88.664.441–88.678.814, hebra directaLIPFLIPK: 88.706.249–88.752.776, hebra directaLIPKLIPN: 88.760.020–88.779.626, hebra directaLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, hebra directaLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, hebra inversaANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, hebra directaSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, hebra inversaACTA2FAS: 88.953.813–89.029.605, hebra directaFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, hebra inversaCH25HLIPA: 89.212.830–89.415.367, hebra inversaLIPADiagrama de LIPN: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 88.760.020–88.760.106, 87 basesExón 2: 88.761.398–88.761.513, 116 basesExón 3: 88.762.188–88.762.305, 118 basesExón 4: 88.764.410–88.764.608, 199 basesExón 5: 88.766.269–88.766.378, 110 basesExón 6: 88.768.792–88.768.928, 137 basesExón 7: 88.770.845–88.770.991, 147 basesExón 8: 88.774.473–88.774.544, 72 basesExón 9: 88.775.092–88.775.163, 72 basesExón 10: 88.778.009–88.779.626, 1618 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 19,6 kb del gen; 1197 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de LIPN

1

posición en LIPN en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 19,6 kb de LIPN, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a LIPN

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LIPN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LIPN: lipase family member N. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lipn

Vancouver

Dante Labs. Gen LIPN: lipase family member N [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lipn

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