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Gen

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Resumen

Localización citogenética
22q11.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 17.085.000–17.115.693 (GRCh38)
Exones
13 exones en 30,7 kb
Proteína
866 aminoácidos
También conocido como
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Símbolos anteriores
IL17R
Transcrito MANE Select
ENST00000319363.11NM_014339.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Candidiasis mucocutánea crónica

    • Infecciones persistentes o recurrentes por Candida en la piel, las uñas y las mucosas, causadas por alteraciones en genes como STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F y TRAF3IP2.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa orienta el tratamiento antifúngico a largo plazo y, en el caso de la ganancia de función de STAT1, el seguimiento de la autoinmunidad y de los aneurismas, así como la valoración de un tratamiento dirigido con inhibidores de JAK.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de IL17RA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica IL17RA. IL17RA y 8 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 16.600.347 hasta 17.600.346.Cromosoma 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16.783.412–16.851.222, hebra inversaXKR3GAB4: 16.961.936–17.008.222, hebra inversaGAB4IL17RA: 17.085.000–17.115.693, hebra directaIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, hebra inversaTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, hebra inversaHDHD5ADA2: 17.178.790–17.258.235, hebra inversaADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, hebra directaCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, hebra directaSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, hebra inversaATP6V1E1Diagrama de IL17RA: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 17.085.000–17.085.229, 230 basesExón 2: 17.097.062–17.097.086, 25 basesExón 3: 17.097.797–17.097.943, 147 basesExón 4: 17.098.775–17.098.887, 113 basesExón 5: 17.100.355–17.100.481, 127 basesExón 6: 17.101.996–17.102.043, 48 basesExón 7: 17.102.139–17.102.302, 164 basesExón 8: 17.103.494–17.103.577, 84 basesExón 9: 17.104.726–17.104.810, 85 basesExón 10: 17.105.591–17.105.602, 12 basesExón 11: 17.105.853–17.105.954, 102 basesExón 12: 17.107.727–17.107.768, 42 basesExón 13: 17.108.307–17.115.693, 7387 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,6 kb de los 30,7 kb del gen; 2601 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IL17RA

22

posiciones en IL17RA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30,7 kb de IL17RA, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IL17RA: interleukin 17 receptor A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. Gen IL17RA: interleukin 17 receptor A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/il17ra

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