Gen
PSENEN
presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
- HGNC 30100(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000205155(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55851(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19q13.12
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 35.745.651–35.747.519 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 1,9 kb
- Proteína
- 101 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- PEN2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000587708.7NM_172341.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Hidradenitis supurativa familiar
- Autosómica dominante
Hidradenitis supurativa causada por variantes en los genes de la gamma-secretasa NCSTN, PSENEN o PSEN1, con frecuencia con un inicio más temprano y una enfermedad más extensa.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico más temprano favorece un tratamiento más temprano, el control del peso y el abandono del tabaco.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de PSENEN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,1 kb de los 1,9 kb del gen; 306 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PSENEN
1
posición en PSENEN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 1,9 kb de PSENEN, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.
Rasgos asociados a PSENEN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PSENEN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PSENEN: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/psenen
Dante Labs. Gen PSENEN: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/psenen
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