AtlasGen
SULT2B1
sulfotransferase family 2B member 1
- HGNC 11459↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000088002↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6820↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 48.552.172–48.599.423 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 47,3 kb
- Proteína
- 365 aminoácidos
- También conocido como
- HSST2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000201586.7NM_177973.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Ictiosis hereditarias
- Ictiosis congénita autosómica recesivaAutosómica recesiva
Grupo de ictiosis recesivas, entre ellas la ictiosis arlequín y la ictiosis laminar, que suelen manifestarse al nacer, a menudo con una membrana colodión.
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
El diagnóstico precoz orienta los cuidados neonatales, los regímenes de emolientes y queratolíticos, y las precauciones ante la intolerancia al calor.
Estructura de SULT2B1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,2 kb de los 47,3 kb del gen; 1098 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de SULT2B1
7Baja
Dificultad de secuenciar SULT2B1 con lecturas cortas, sobre 100Cada barra es la proporción de las bases de exones de SULT2B1 que se encuentran en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según el coste de cada una para una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser incorrecta. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y series de una sola base, en las que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.13 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, zonas que la preparación de biblioteca cubre escasamente. Peso 10 %.54 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia a la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
7
posiciones en SULT2B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 47,3 kb de SULT2B1, incluidos los intrones, no solo los 1,2 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Comparte 1 afección
- ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeComparte 1 afección
- ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Comparte 1 afección
- CERS3ceramide synthase 3Comparte 1 afección
- CSTAcystatin AComparte 1 afección
- CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Comparte 1 afección
- KRT2keratin 2Comparte 1 afección
- LIPNlipase family member NComparte 1 afección
- NIPAL4NIPA like domain containing 4Comparte 1 afección
- PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseComparte 1 afección
- SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Comparte 1 afección
- SERPINB8serpin family B member 8Comparte 1 afección
Rasgos asociados a SULT2B1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SULT2B1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Everted eyelid
- Cicatricial ectropion
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SULT2B1: sulfotransferase family 2B member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sult2b1
Dante Labs. Gen SULT2B1: sulfotransferase family 2B member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sult2b1
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