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Gen

CERS3

ceramide synthase 3

Resumen

Localización citogenética
15q26.3
Coordenadas
Cromosoma 15: 100.400.395–100.528.950 (GRCh38)
Exones
12 exones en 128,6 kb
Proteína
383 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MGC27091
Símbolos anteriores
LASS3
Transcrito MANE Select
ENST00000679737.1NM_001378789.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ictiosis hereditarias

    • Ictiosis congénita autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Grupo de ictiosis recesivas, entre ellas la ictiosis arlequín y la ictiosis laminar, que suelen manifestarse al nacer, a menudo con una membrana colodión.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz orienta los cuidados neonatales, los regímenes de emolientes y queratolíticos, y las precauciones ante la intolerancia al calor.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CERS3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica CERS3. CERS3 y 5 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 99.964.673 hasta 100.964.672.Cromosoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbADAMTS17: 99.971.437–100.342.005, hebra inversaADAMTS17CERS3: 100.400.395–100.528.950, hebra inversaCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, hebra inversaLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, hebra directaASB7ALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, hebra directaALDH1A3LRRK1: 100.918.893–101.078.257, hebra directaLRRK1Diagrama de CERS3: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 100.400.395–100.402.865, 2471 basesExón 11: 100.455.893–100.456.046, 154 basesExón 10: 100.469.378–100.469.484, 107 basesExón 9: 100.472.924–100.473.052, 129 basesExón 8: 100.476.086–100.476.178, 93 basesExón 7: 100.479.428–100.479.478, 51 basesExón 6: 100.479.989–100.480.046, 58 basesExón 5: 100.484.550–100.484.668, 119 basesExón 4: 100.490.817–100.490.931, 115 basesExón 3: 100.501.677–100.501.850, 174 basesExón 2: 100.521.667–100.521.756, 90 basesExón 1: 100.528.813–100.528.950, 138 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 128,6 kb del gen; 1152 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CERS3

9

posiciones en CERS3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 128,6 kb de CERS3, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CERS3: ceramide synthase 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cers3

Vancouver

Dante Labs. Gen CERS3: ceramide synthase 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cers3

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