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Rasgo

Urinary bladder sphincter dysfunction

Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.

HPO HP:0002839

Resumen

También conocido como
Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
Sistema corporal
Abnormality of the genitourinary system

32 genes asociados a Urinary bladder sphincter dysfunction

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Urinary bladder sphincter dysfunction. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FXNfrataxinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GFAPglial fibrillary acidic proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GJC2gap junction protein gamma 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
REEP2receptor accessory protein 2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
RTN2reticulon 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainA veces (5–29 %)En 1 afección
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1A veces (5–29 %)En 1 afección
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1A veces (5–29 %)En 1 afección
MMP1matrix metallopeptidase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
MPZmyelin protein zeroA veces (5–29 %)En 1 afección
PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5A veces (5–29 %)En 1 afección
PMP22peripheral myelin protein 22A veces (5–29 %)En 1 afección
SETXsenataxinA veces (5–29 %)En 1 afección
SPASTspastinA veces (5–29 %)En 2 afecciones
VCPvalosin containing proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
WWOXWW domain containing oxidoreductaseA veces (5–29 %)En 1 afección
ATL1atlastin GTPase 1No registradoEn 1 afección
ATXN1ataxin 1No registradoEn 1 afección
ATXN2ataxin 2No registradoEn 1 afección
ATXN3ataxin 3No registradoEn 1 afección
KIF1Akinesin family member 1ANo registradoEn 1 afección
KIF5Akinesin family member 5ANo registradoEn 1 afección
NIPA1NIPA magnesium transporter 1No registradoEn 1 afección
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinNo registradoEn 1 afección
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginNo registradoEn 1 afección
WASHC5WASH complex subunit 5No registradoEn 1 afección
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Functional abnormality of the bladder

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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