Rasgo
Spontaneous fracture
Nombre clínico: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test63 genes asociados a Spontaneous fracture
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Spontaneous fracture. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Siempre | En 1 afección |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATL1atlastin GTPase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATL3atlastin GTPase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B2Mbeta-2-microglobulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBLCbl proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMO1LIM domain only 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Mostrar 23 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AGAaspartylglucosaminidase | No registrado | En 1 afección |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | No registrado | En 1 afección |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | No registrado | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | No registrado | En 1 afección |
| GKglycerol kinase | No registrado | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | No registrado | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | No registrado | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | No registrado | En 1 afección |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | No registrado | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | No registrado | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | No registrado | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | No registrado | En 2 afecciones |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | No registrado | En 1 afección |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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