Rasgo
Loss of bowel control
Nombre clínico: Bowel incontinence
Involuntary fecal soiling in adults and children who have usually already been toilet trained.
Resumen
- También conocido como
- Anal incontinence, Faecal incontinence, Fecal incontinence
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive systemConstitutional symptom
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Loss of bowel control. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Siempre | En 1 afección |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARSAarylsulfatase A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTN2reticulon 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIsucrase-isomaltase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 7 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | No registrado | En 1 afección |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | No registrado | En 1 afección |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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