Rasgo
Abnormally shaped skeletal
Nombre clínico: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of skeletal morphology
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormally shaped skeletal. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| VCPvalosin containing protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LSSlanosterol synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR26WD repeat domain 26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Abnormal skeletal development110 genes
- Dysostosis multiplex22 genes
- Skeletal tumor22 genes
- Bone overgrowth15 genes
- Abnormal shape of joints12 genes
- Abnormal bone structure10 genes
- Bone fracture10 genes
- Abnormal shape of cartilage8 genes
- Abnormal shape of tendon7 genes
- Hyperplastic callus formation5 genes
- Narrowing of medullary canal2 genes
- Abnormal axial skeleton morphology1 gen
- Abnormal hyoid bone morphology1 gen
- Abnormal periosteum morphology1 gen
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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