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Rasgo
Generalized brain degeneration
Nombre clínico: Global brain atrophy
Unlocalized atrophy of the brain with decreased total brain matter volume and increased ventricular size.
Resumen
- También conocido como
- Diffuse brain atrophy, Generalised brain atrophy, Generalised brain degeneration, Generalised cerebral atrophy, Generalized brain atrophy, Generalized cerebral atrophy
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Generalized brain degenerationHP:0002283
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Obtener mi Genome Test79 genes asociados a Generalized brain degeneration
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Generalized brain degeneration. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Siempre | En 1 afección |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Siempre | En 1 afección |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Siempre | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | Siempre | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Siempre | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SNAPINSNAP associated protein | Siempre | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Siempre | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TXN2thioredoxin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP214nucleoporin 214 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SNCAsynuclein alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTL6Bactin like 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 39 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASLargininosuccinate lyase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYB5Acytochrome b5 type A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAXENAD(P)HX epimerase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCDH19protocadherin 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| PANK2pantothenate kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | No registrado | En 1 afección |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | No registrado | En 1 afección |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | No registrado | En 1 afección |
| WDR81WD repeat domain 81 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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