Rasgo
Abnormality of cranium
Nombre clínico: Abnormal calvaria morphology
Abnormality of the morphology (structure) of the calvaria (skullcap), that is, of that part of the skull that is made up of the superior portions of the frontal bone, occipital bone, and parietal bones and covers the cranial cavity that contains the brain.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the skull cap, Abnormality of the skullcap, Abnormality of calvarium, Abnormality of cranial vault, Abnormality of the calvaria, Abnormality of the shape of calvarium
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Abnormality of cranium, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test17 genes asociados a Abnormality of cranium
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of cranium. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RELNreelin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHOXSHOX homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Broad head shape256 genes
- Long, narrow head209 genes
- Deformity of the skull158 genes
- Asymmetry of the posterior head157 genes
- Decreased width of the skull64 genes
- Triangular head shape48 genes
- Increased thickness of skull cap42 genes
- Tall shaped head40 genes
- Cranial defect28 genes
- Flattening of the skull base20 genes
- Soft skullcap17 genes
- Enlargement of skull bones15 genes
- Abnormality of head shape10 genes
- Abnormal parietal bone morphology9 genes
- Cloverleaf cranium shape8 genes
- Skull asymmetry8 genes
- Abnormal occipital bone morphology3 genes
- Broad skull3 genes
- Dense skull cap3 genes
- Abnormality of the bone of the forehead2 genes
- Copper beaten skull2 genes
- Thin cranial bone2 genes
- Acrania1 gen
- Aplasia/Hypoplasia of the calvaria1 gen
- Obliteration of the calvarial diploe1 gen
- Platystencephaly1 gen
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas