Rasgo
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Resumen
- También conocido como
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Upper motor neuron dysfunction. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Siempre | En 1 afección |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Siempre | En 1 afección |
| ATXN3ataxin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| GALCgalactosylceramidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASPAaspartoacylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRNgranulin precursor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSEN1presenilin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SELENOIselenoprotein I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CTSKcathepsin K | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | No registrado | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| SACSsacsin molecular chaperone | No registrado | En 1 afección |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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