Rasgo
Hoffmann sign
A Hoffmann test is performed by flicking the fingernail of the long finger, from dorsal to volar, on each hand while the hand was supported by the examiner's hand. The test was done with the neck in the neutral position and then with the neck maximally forward flexed. Any flexion of the ipsilateral thumb and/or index finger was interpreted as a positive test.
Resumen
- También conocido como
- Hoffmann's sign
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Hoffmann sign, and the rest of your genome, with one test.
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Obtener mi Genome Test43 genes asociados a Hoffmann sign
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hoffmann sign. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Siempre | En 1 afección |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| COQ4coenzyme Q4 | Siempre | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANGangiogenin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANXA11annexin A11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN2ataxin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCNFcyclin F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAOD-amino acid oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MATR3matrin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPTNoptineurin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PFN1profilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPHperipherin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
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Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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