Rasgo
Abnormal shape of long bone
Nombre clínico: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape of long bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 genes
- Abnormal shape of end part of bone90 genes
- Short long bone78 genes
- Abnormal morphology of ulna50 genes
- Slender long bone47 genes
- Abnormal shape of shaft of long bone15 genes
- Thickened cortex of long bones10 genes
- Broad long bones9 genes
- Abnormal humerus morphology7 genes
- Phocomelia7 genes
- Crumpled long bones6 genes
- Overtubulated long bones6 genes
- Pseudoarthrosis4 genes
- Increased density of long bones2 genes
- Melorheostosis2 genes
- Periosteal thickening of long tubular bones2 genes
- Protuberances at ends of long bones2 genes
- Bent long bone1 gen
- Bowdler spurs1 gen
- Long-bone fracture
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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