Rasgo
Bone pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to bone.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bone pain. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GNASGNAS complex locus | Siempre | En 4 afecciones |
| IL1R1interleukin 1 receptor type 1 | Siempre | En 1 afección |
| LPIN2lipin 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PSAPprosaposin | Siempre | En 1 afección |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WNT1Wnt family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WNT3AWnt family member 3A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CBLCbl proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
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| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GATMglycine amidinotransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PFN1profilin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC73cell division cycle 73 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXE1forkhead box E1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMO1LIM domain only 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMLPML nuclear body scaffold | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RARAretinoic acid receptor alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SERPINF2serpin family F member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | No registrado | En 1 afección |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | No registrado | En 1 afección |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | No registrado | En 2 afecciones |
| KIF1Bkinesin family member 1B | No registrado | En 1 afección |
| SQSTM1sequestosome 1 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | No registrado | En 2 afecciones |
| ZNF687zinc finger protein 687 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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